Galicia estudia la primera terapia génica contra el síndrome de Sanfilippo

La Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas del Hospital Clínico de Santiago, dirigida por Luz Couce, lidera un ensayo clínico destinado a pacientes con síndrome de Sanfilippo A.

Según informa la gerencia sanitaria compostelana, esta unidad ha administrado, "por primera vez en Europa", la primera infusión de terapia génica -en la que se emplea el ADN como tratamiento para una enfermedad- a un niño español afectado por el síndrome de Sanfilippo A.

Al respecto, explica que se trata de un ensayo clínico que desarrolla nuevas terapias celulares y génicas para enfermedades minoritarias graves, con el apoyo de las asociaciones de pacientes y familias que participaron también en la promoción de estos ensayos, concretamente la Fundación Stop Sanfilipo.

El Hospital Clínico Universitario de Santiago ha sido seleccionado como el único centro hospitalario de Europa para participar en este ensayo, vinculándose a un Centro en Estados Unidos y otra en Australia.

La gerencia sanitaria resalta que se trata "de un nuevo logro en el contexto de su trayectoria como centro investigador de referencia para mucopolisacardidosis", ya que en 2016 fueron el primer equipo en el mundo en tratar a un paciente con un fármaco experimental de un programa de reemplazo enzimático destinado a pacientes con síndrome de Sanfilippo B.

El síndrome de Sanfilippo A es una enfermedad rara de depósito lisosomal provocada por el déficit de una enzima en el organismo. Las primeras manifestaciones suelen presentarse en niños de entre 1 y 4 años debido a la afectación del sistema nervioso y a una progresiva pérdida cognitiva en la primera y segunda década de vida.

Dos años de tratamiento

Los pacientes que participan en este ensayo fueron seleccionados de acuerdo a unos criterios que establece el protocolo, entre ellos, que fueran diagnosticados genéticamente con esta enfermedad y que no tengan contraindicaciones para recibir este tipo de tratamiento.

Está previsto que el ensayo dure unos dos años, administrándose una única infusión a los pacientes. La gerencia compostelana señala que "si se demuestra su eficacia y seguridad y es aprobado por la Agencia Europea del Medicamento, esta tratamiento podrá seguir administrándose".