El reto en leucemia es la caracterización genómica más allá del diagnóstico

El Hospital Clínic de Barcelona, el Servicio Andorrano de Atención Sanitaria (SAAS) y la Fundación Crèdit Andorrà han ampliado el convenio para que los andorranos puedan acudir al Clínic a ser diagnosticados y tratados de cánceres hematológicos, permitiendo que, si el paciente da su consentimiento, muestras de la enfermedad puedan utilizarse con fines de investigación.

Redacción Médica ha aprovechado para hablar con el director de la Fundación Clínic para la Investigación Biomédica, Elías Campo. “Hasta ahora, los pacientes eran enviados al Clínic tanto para diagnóstico como tratamiento. Ahora, las muestras de estos pacientes pueden ser utilizadas en proyectos de investigación”. Así, estas muestras se añaden a las que ya maneja la Fundación Clínic para buscar biomarcadores que permitan definir mejor la evolución de las neoplasias linfoides. 

Campo ha codirigido los estudios de secuenciación completa del genoma de la leucemia linfática crónica y el epigenoma de esta patología. “Los grandes estudios de secuenciación del genoma y la caracterización epigenética han cambiado la visión global que tenemos de estas enfermedades”, destaca.

Sin embargo, el especialista subraya que esta caracterización ha producido una información importante pero “no es completa, se ha estudiado fundamentalmente en el momento del diagnóstico”. El reto a resolver es encontrar las alteraciones “que marcan la evolución de los pacientes tras el tratamiento”.

"Gran fuente de conocimiento"

No obstante, gracias a estos estudios de secuenciación se han encontrado numerosas dianas terapéuticas y, “en otros casos, las mutaciones que se han encontrado ya figuran en algunas guías clínicas y permiten modificar o sugerir tratamientos que hace cinco años no teníamos en cuenta. El estudio genómico sigue siendo una gran fuente de conocimiento”.

El director de la Fundación Clínic para la Investigación Biomédica subraya que es importante trasladar a la práctica este conocimiento obtenido en la investigación, identificando qué información es útil y puede acabar en la clínica. Con las muestras de pacientes que pertenecen al SAAS  “se generan más datos que la rutina habitual; aunque no sabemos utilizarlos en la práctica, si en el futuro tienen utilidad, esta información nueva beneficiará a los pacientes”.