El mapeo óptico del genoma tiene un "enorme potencial" en mielofibrosis

El Grupo Español de Enfermedades Mieloproliferativas Crónicas Filadelfia Negativas (Gemfin), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), ha congregado a más de un centenar de asistentes en la séptima edición de su reunión anual, celebrada en Madrid. Durante la primera jornada, además de acoger una charla del presidente de la asociación de pacientes con neoplasias mieloproliferativas (MPN España), Peter Loffelhardt, se hizo un repaso del tratamiento actual de la policitemia vera y de la mielofibrosis, prestando una especial atención a los nuevos fármacos en fase de ensayos clínicos avanzados o de reciente introducción en la práctica clínica. Aunque existen varios tipos de estas neoplasias, las tres más comunes son la policitemia vera, la trombocitemia esencial y la mielofibrosis primaria.

Durante el segundo día se ha hecho un repaso de los proyectos científicos que tiene en marcha el Gemfin y se han llevado a cabo sesiones formativas del área clínica o básica de las neoplasias mieloproliferativas. Una novedad destacada que se ha analizado en la reunión es la disponibilidad en España de dos nuevos fármacos para el tratamiento de la mielofibrosis -uno de los tipos de neoplasias mieloproliferativas más común, junto con la trombocitemia esencial y la policitemia vera-, como son el fedratinib y el momelotinib, este último como uso compasivo. “También se han presentado datos recientes que apoyan la eficacia antitrombótica del ruxolitinib en pacientes con policitemia vera refractarios o intolerantes al tratamiento con hidroxiurea”, explica Juan Carlos Hernández Boluda, presidente de Gemfin y hematólogo del Hospital Clínico Universitario de Valencia.

Otro aspecto destacable ha sido la aplicación de nuevas tecnologías en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades hematológicas. Tal y como explica el presidente de Gemfin, “la técnica del mapeo óptico del genoma para caracterizar las alteraciones citogenéticas de la mielofibrosis tiene un enorme potencial y contribuye a mejorar la asignación pronóstica. Por otra parte, las técnicas de análisis por inteligencia artificial son útiles para mejorar la medicina de precisión en las neoplasias mieloproliferativas”.

Desarrollo de técnicas de inmunoterapia

También se han aportado novedades relacionadas con el desarrollo de técnicas de inmunoterapia (vacunas, terapia CAR-T o anticuerpos biespecíficos) para el tratamiento de pacientes con neoplasias mieloproliferativas con mutación del gen de la calreticulina (gen CALR).

En cuanto a los retos en el abordaje de las neoplasias mieloproliferativas crónicas, “el principal continúa siendo modificar su historia natural, en concreto, la tendencia de estas enfermedades a progresar a una mielofibrosis o a una leucemia aguda”, asegura Hernández Boluda. “En este sentido, existe un gran interés en demostrar si los fármacos que son capaces de producir respuestas moleculares (interferón, imetelstat, combinaciones de ruxolitinib con pelabresib o navitoclax), también lo son de reducir el riesgo de progresión de enfermedad”.

La importancia de los registros

La producción científica de este grupo de trabajo de la SEHH, “se basa, en gran medida, en la importancia de sus registros”, señala su presidente. “En este sentido, destacaría la importancia de la reciente creación del registro de eosinofilias, unas entidades poco frecuentes, en las que es necesario mejorar el abordaje diagnóstico para poder aplicar las nuevas terapias frente a dianas moleculares”. Este registro está coordinado por el hematólogo del Hospital Universitario de Santiago de Compostela y vocal del Gemfin, Manuel Pérez Encinas.