El 'copia-pega' de genes acaba con la hemofilia A en pacientes graves

Investigadores del Barts Health NHS Trust y la Universidad Queen Mary de Londres (Reino Unido) han logrado mediante una terapia génica experimental restaurar la producción de la proteína cuyo déficit causa la hemofilia A. Y lo han hecho tras administrar una copia del gen que favorece que la producción de la proteína factor VIII, que da lugar a hemorragias internas incontroladas que a menudo se dan de forma espontánea. 

Así se desprende de los resultados de un pequeño estudio publicado en el último número de la revista 'New England Journal of Medicine', que demuestra la eficacia de este novedoso tratamiento un año después de administrarlo, lo que abre la puerta a una potencial “cura” de este trastorno genético que en España afecta a unas 2.700 personas.

En el estudio incluyeron a 13 pacientes con el grado más severo de la enfermedad a los que se administró una copia del gen que favorece que sus células produzcan dicho factor. Y después de 19 meses, hasta el 85 por ciento presentaban niveles normales o casi normales de dicha proteína, y todos pudieron interrumpir el tratamiento previo.

“Hemos visto resultados alucinantes que han superado con creces nuestras expectativas”, ha reconocido John Pasi, director del Centro de Hemofilia en Barts Health NHS Trust y uno de los autores del estudio. De hecho, este experto ha reconocido que al principio del estudio pensaron que ya sería un logro conseguir una mejora del 5 por ciento, por lo que “ver niveles normales o casi normales del factor VIII y una reducción drástica de los sangrados resulta realmente sorprendente”.

El objetivo ahora es llevar a cabo más pruebas ampliando el estudio a nivel mundial, lo que permitirá incluir a pacientes de otros países de Europa, Estados Unidos, África o Sudamérica. “Lo verdaderamente notable de esta revolucionaria nueva terapia génica son los profundos efectos de cambio de vida que ofrece a los pacientes con hemofilia”, ha añadido Jo Martin, presidente del Royal College of Pathologists.