La dermatóloga
Paula Aguilera, junto a especialistas de
Medicina Interna,
Hepatología,
Bioquímica,
Pediatría,
Genética y
Urgencias han constituido el
primer español para el
estudio de las
porfirias (GEEP), una asociación científica, multidisciplinar e independiente que tiene como objetivo la
mejora de la calidad de vida de los pacientes de estas enfermedades ultrarraras, infradiagnosticadas e infratratadas.
La porfiria es una familia de
enfermedades genéticas minoritarias o raras ocasionadas por una
deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo, uno de los componentes de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos. Algunos pacientes con porfiria desarrollan síntomas debilitantes que afectan negativamente a su calidad de vida y, en los casos más graves, pueden llegar a comprometer su vida.
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El tratamiento "depende de su tipología y de la gravedad de sus síntomas"
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Así, el GEEP se ha creado con el propósito de desarrollar
cuatro objetivos prioritarios recogidos en su acto fundacional. Sus propósitos pasan por avanzar en el estudio e investigación de estas enfermedades y asesorar a las asociaciones de pacientes, la comunidad médica y científica, las administraciones y a la sociedad sobre estas patologías.
Otro de los objetivos de este grupo es
generar conocimiento a través de herramientas diagnósticas y guías de práctica clínica para el abordaje de la enfermedad. Por último, el GEEP busca fomentar el diálogo con los medios de comunicación en todo lo relacionado a la investigación, prevención, diagnóstico y tratamiento de las porfirias.
Necesidad de desarrollar tratamientos efectivos
Una de las coordinadora del GEEP, la dermatóloga
Paula Aguilera, hace hincapié en la necesidad de desarrollar tratamientos efectivos para unas patologías que no siempre cuentan con demasiadas opciones terapéuticas.
El tratamiento de las porfirias "depende de su
tipología y de la
gravedad de
sus síntomas", según la experta, que añade que la primera opción es "
evitar los desencadenantes" y, la segunda, "aliviar las manifestaciones clínicas cuando se producen", ha señalado. Con todo, expresa que, en los últimos tiempos, "se han desarrollado nuevos tratamientos que abren un futuro esperanzador".
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"La sospecha y confirmación diagnóstica de estas patologías pueden tardar meses, incluso años"
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Por su parte, la hepatóloga y también coordinadora del GEEP,
Delia D'Avola, ha destacado que una dificultad añadida para el diagnóstico de estas patologías reside en la
amplitud de sus síntomas. "La
variedad de
manifestaciones clínicas, muy comunes también en otras patologías, explica que, en ocasiones, las porfirias se confundan con otras patologías, lo que incrementa el retraso diagnóstico, y esta demora repercute de forma muy negativa sobre la calidad de vida de los pacientes", ha subrayado.
El profesor y catedrático emérito de la Universidad Complutense de Madrid e integrante del GEEP,
Rafael Enríquez de Salamanca, ha expresado que la prevalencia de las porfirias es "tan baja" y su cuadro clínico "tan complejo que", como ocurre en otras enfermedades de las denominadas raras, "la
sospecha y
confirmación diagnóstica de estas patologías pueden tardar meses e incluso años". "De ahí la necesidad de constituir un
grupo de expertos que contribuya incrementar el conocimiento sobre estas enfermedades", ha indicado.
Las informaciones publicadas en Redacción Médica contienen afirmaciones, datos y declaraciones procedentes de instituciones oficiales y profesionales sanitarios. No obstante, ante cualquier duda relacionada con su salud, consulte con su especialista sanitario correspondiente.
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