La mutación de un gen provoca el latido irregular del corazón

Aparte del estilo de vida, la genética también juega un papel importante en las enfermedades del corazón, según una investigación de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UM SOM, por sus siglas en inglés), en Estados Unidos. El estudio, publicado en la revista 'Science Advances', ha identificado un gen mutado que conduce a latidos irregulares y, de este forma, que el corazón se convierta en peligrosamente ineficiente. Bajo el nombre de OBSCN, el gene produce proteínas conocidas como obscurins, que parecen ser cruciales para muchos procesos fisiológicos, incluyendo la función cardiaca.

En palabras de la autora principal del trabajo, Aikaterini Kontrogianni-Konstantopoulos, "el hallazgo nos da nueva información sobre la participación de obscurins en la mecánica de las enfermedades del corazón. Sugiere que las personas que portan una versión mutada de OBSCN pueden desarrollar enfermedades del corazón".

El equipo se centró en una mutación que se ha relacionado con un corazón agrandado, también conocido como cardiomiopatía hipertrófica. En este trastorno, el músculo cardiaco se vuelve agrandado y cicatrizado, y tiene problemas para bombear sangre.

Afecta la contracción y relajación

Para llegar a dicha conclusión, crearon una cepa de ratón que porta la mutación y luego dividieron a los animales en tres grupos: un grupo que no experimentó estrés, otro que vivió estrés moderado y un tercero que experimentó estrés significativo. Así, se encontró que los animales en el grupo sin estrés desarrollaron latidos cardiacos irregulares, también conocido como arritmia. Los animales ligeramente estresados desarrollaron engrosamiento del corazón y los animales gravemente estresados desarrollaron corazones que estaban cicatrizados y eran ineficaces.

Aunque aún no está exactamente claro cómo el gen OBSCN mutado causa problemas cardiacos, encontraron evidencias de que la mutación en particular en la que se centraron puede afectar a la capacidad de una proteína llamada phospholamban para regular el movimiento del calcio en las células del músculo cardiaco. Este movimiento juega un papel crucial en el control de cómo el corazón se contrae y se relaja, por lo que, si este proceso falla, el corazón no funciona correctamente.