Pubertad retardada

Hablamos de pubertad retardada cuando el desarrollo de los caracteres sexuales no se inicia antes de los 13 años en las niñas o de los 14 años en los niños. El concepto también incluye la detención de la pubertad ya iniciada, o la evolución muy lenta de la misma. Es un trastorno más frecuente en niños que en niñas y se presenta en 3 de cada 100 personas de la población.

¿Qué tipos de pubertad retardada existen?

• Pubertad retardada propiamente dicha. El desarrollo de los caracteres sexuales no se inicia antes de los 13 años en las niñas o de los 14 en los niños.
• Pubertad detenida. Una vez iniciados los cambios puberales, transcurren más de 5 años sin que se hayan completado (desarrollo testicular completo para el niño o menstruación en la niña). Es el patrón típico de los trastornos de la conducta alimentaria (anorexia nerviosa) cuando la enfermedad aparece durante la pubertad.
• Infantilismo sexual. Persistencia indefinida de los caracteres sexuales infantiles.

¿Cuáles son las causas?

La pubertad retardada se produce por una producción o funcionamiento deficiente de las hormonas sexuales. La producción de hormonas sexuales se realiza preferentemente en los ovarios en las niñas (estrógenos) y en los testículos en los niños (testosterona). La secreción de estas hormonas sexuales es controlada por la liberación desde diversas zonas cerebrales (hipotálamo e hipófisis) de unas hormonas denominadas gonadotropinas. Un retraso puberal puede ser producido por un problema en la secreción de gonadotropinas desde el cerebro (hipogonadismo hipogonadotropo), por un problema en su acción o por un problema en los ovarios o los testículos (hipogonadismo hipergonadotropo).

¿Cómo se clasifica la pubertad retardada?

La pubertad retardada puede ser debida a:

• Un retraso constitucional del crecimiento y de la pubertad. No se trata de una enfermedad sino de una variante de la maduración normal. Es la causa más frecuente de retraso puberal y generalmente es un patrón de desarrollo de determinadas familias. Algunos niños con retraso puberal tienen también un retraso de la edad ósea y sus niveles de hormonas sexuales se corresponden con la edad ósea y no con la real (cronológica).
• La presencia de determinadas enfermedades que dificultan el desarrollo y el crecimiento por diversos motivos, entre los que se encuentran alteraciones en la producción cerebral de gonadotropinas o la dificultad para que éstas favorezcan la producción de hormonas sexuales a nivel de ovarios o testículos. El tratamiento adecuado de la enfermedad suele mejorar el pronóstico respecto al desarrollo. Pueden ser:

• Enfermedades crónicas. (fibrosis quística, diabetes mellitus, enfermedad inflamatoria intestinal, enfermedad celiaca, enfermedades de la sangre, hipotiroidismo, etc.).
• Enfermedades caracterizadas por escaso peso y falta de tejido graso:

  -Anorexia nerviosa.
  -Amenorrea atlética. En los retrasos puberales producidos por ejercicio físico de alta competición, se produce una alteración de la composición corporal similar a la que ocurre en la malnutrición, a la que se le suma un estrés psíquico.
  -Malnutrición. Los niños malnutridos suelen desarrollarse más tarde que los que consumen una dieta sana y equilibrada.

• Un hipogonadismo hipogonadotropo óo insuficiencia gonadal secundaria. Se debe a una disminución de la producción cerebral de las hormonas (gonadotropinas) reguladoras de la producción de hormonas sexuales. Las causas para que el cerebro no produzca gonadotropinas suficientes son:

• Enfermedades cerebrales adquiridas (tumores cerebrales, traumatismos e infecciones cerebrales, etc.)
• Enfermedades congénitas (Síndrome de Kallman, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl, malformaciones congénitas, etc.).

• Un hipogonadismo hipergonadotropo óo insuficiencia gonadal primaria. Se debe a enfermedades de las gónadas (ovarios y testículos) que les hacen producir pocas hormonas sexuales. Puede deberse a:

• Insuficiencia ovárica. Anomalías cromosómicas (Síndrome de Turner y variantes), anomalías ováricas, torsión ovárica bilateral, infecciones, enfermedades autoinmunes, radioterapia, quimioterapia, galactosemia, castración traumática o quirúrgica, etc.
• Insuficiencia testicular. Anomalías cromosómicas (Síndrome de Klinefelter y variantes), anomalías testiculares, torsión testicular bilateral, castración traumática o quirúrgica, infecciones, radioterapia, quimioterapia, tumores testiculares, etc.

¿Qué síntomas produce pubertad retardada?

Los síntomas que permiten un diagnóstico de pubertad retardada son:

• El aumento del volumen testicular en los niños no se ha iniciado o es inferior a 4 ml a los 14 años.
• El botón mamario no ha aparecido en las niñas a los 13 años.

La presencia de vello púbico no es un criterio de inicio de la pubertad.

¿Cómo se diagnostica?

La sospecha de que existe una enfermedad antes de la pubertad es difícil y solo es posible en casos aislados (ej. Síndrome de Turner, castración, tumores, radioterapia, etc.).

Cuando la pubertad se retrasa más allá de la normalidad se debe comenzar el estudio. Es importante realizar una historia clínica detallada, tanto personal como familiar, y una exploración física completa y, en función de ambas, una serie de pruebas complementarias. Se deben realizar análisis de sangre que incluyan la cuantificación de las hormonas sexuales y radiografías de muñecas para determinar la edad ósea. Dependiendo de los resultados obtenidos puede ser necesario realizar pruebas de imagen (RMN, TAC, ecografía) cerebrales y/o abdominales.

¿Cómo se trata la pubertad retardada?

Inicialmente y, en función de la edad del niño y de la causa del retraso puberal, se puede:

• Esperar a que llegue la pubertad tranquilizando al paciente y a la familia.
• Tratar con hormonas sexuales (estrógenos y testosterona).

Los objetivos del tratamiento con hormonas sexuales son:

• A corto plazo:

• Producir el desarrollo puberal para disminuir el grado de ansiedad.
• Inducir el estirón puberal de forma proporcionada y sin detener el crecimiento.
• Intentar estimular la producción de hormonas sexuales a nivel cerebral.

• A largo plazo:

• Mantener los caracteres sexuales.
• Evitar la posible pérdida de masa ósea.
• Tener libido y relaciones sexuales correctas.
• Inducir la fertilidad si el paciente lo desea.

Cuando el retraso se debe a una enfermedad concreta es fundamental el tratamiento adecuado y precoz de la misma así como una nutrición adecuada. Si el control adecuado de la enfermedad de base no consigue inducir y mantener el desarrollo puberal, puede ser necesaria la administración de hormonas sexuales. Cuando el tratamiento no es eficaz, las medidas para estimular el crecimiento y la pubertad suelen fracasar. El grado de recuperación depende de muchos factores, entre los que cabe mencionar la gravedad de la enfermedad de base, su duración y el momento de aparición.

Cuando no se encuentra ninguna enfermedad ni situación que justifique el retraso puberal y solo se observa un retraso constitucional del crecimiento, o cuando en la familia hay más casos de pubertad retardada, lo único que debe hacerse es ofrecer una explicación clara a los padres y al niño, junto con un seguimiento y apoyo psicológico, y esperar a que la pubertad llegue por sí misma. Cuando la edad ósea alcanza los 12 años en los niños y los 11 en las niñas, la pubertad comienza espontáneamente.

Algunos niños con retraso del crecimiento cuya edad ósea sea al menos de 11 a 12 años, son tratados con hormonas sexuales (testosterona en niños y estrógenos en niñas) a dosis bajas durante periodos cortos, para ayudar a que comience la pubertad. Los médicos suelen recomendar este tratamiento en los casos en los que el retraso puberal es grave e influye muy negativamente a nivel psicológico y social en la vida del niño (fracaso escolar, baja autoestima, depresión).

El empleo de hormonas sexuales durante periodos de tiempo cortos en estos niños no parece tener efectos secundarios a largo plazo, a excepción de la posibilidad de que la talla final sea algo menor.

En niños muy delgados o que hacen demasiado ejercicio, el tratamiento consiste en mejorar los hábitos de vida para alcanzar un peso razonable.