Policitemia vera

Los glóbulos rojos (hematíes o eritrocitos) dan el color a la sangre y son los encargados de transportar el oxígeno desde los pulmones hasta cada uno de los órganos del cuerpo. Los glóbulos rojos se fabrican en el interior de los huesos, en una zona denominada médula ósea (el tuétano de los animales). Su producción es controlada por una proteína llamada eritropoyetina que se fabrica en el riñón. En aquellas situaciones en las que la cantidad de oxígeno en la sangre está baja (enfermedades de los pulmones, consumo de tabaco, vivir en zonas de una elevada altitud), aumenta la producción de eritropoyetina y, consiguientemente, la producción de glóbulos rojos.

Una policitemia vera es un síndrome mieloproliferativo, consistente en una fabricación (proliferación) exagerada y descontrolada de glóbulos rojos por la médula ósea y, en menor medida, de glóbulos blancos (leucocitos) y de plaquetas. Como consecuencia de ello, el número de glóbulos rojos de la sangre aumenta de forma exagerada.

La policitemia vera es el síndrome mieloproliferativo mas frecuente, afectando a 2 de cada 100.000 personas de la población.

¿Cuáles son las causas de la policitemia vera?

Las causas de la policitemia vera se desconocen. Se ha demostrado que muchos pacientes tienen alteraciones en sus genes que favorecen dicha proliferación.

¿Qué síntomas produce la policitemia vera?

En muchas ocasiones el descubrimiento de la policitemia vera es casual, al realizarse un análisis de sangre por cualquier motivo y descubrir una cantidad elevada de glóbulos rojos (hematíes o eritrocitos) en un paciente que se encuentra asintomático.

En otras ocasiones pueden aparecer diversos síntomas, sobre todo en fases avanzadas de la enfermedad:

• El aumento de los glóbulos rojos puede hacer que el paso de la sangre sea más lento por algunas zonas (sangre más espesa), pudiéndose producir diversos síntomas inespecíficos como cansancio, dolor de cabeza, vértigo, mareo, ruidos en los oídos y alteraciones de la vista. También puede encontrarse una presión arterial elevada.
• Eritromelalgia: dolor y quemazón en las manos y en los pies.
• Molestias digestivas: dolor de estómago, digestiones pesadas, úlceras y sangrado digestivo.
• Trombosis en las venas (generalmente de las piernas pero también en localizaciones infrecuentes, como trombosis de la vena porta u otras venas del interior del abdomen), tromboembolismo de pulmón y trombosis en las arterias (ictus o infarto agudo de miocardio).
• Facilidad para el sangrado, por la nariz o al cepillarse los dientes.
• Elevación del ácido úrico.
• Bazo grande (esplenomegalia) que en ocasiones se acompaña de molestias en el cuadrante superior izquierdo del abdomen.
• Picor corporal, espontáneo y al contacto con el agua (ducharse o bañarse).

Diagnóstico:

A veces es difícil diferenciar la policitemia vera de otras enfermedades que se acompañan de elevaciones importantes de los glóbulos rojos (eritrocitosis o poliglobulia).

En la policitemia vera, la eritropoyetina (una sustancia producida por el riñón que controla el número total de glóbulos rojos) está baja en la sangre y la cantidad de oxígeno en la sangre suele ser normal. En el resto de enfermedades que producen aumento de glóbulos rojos la eritropoyetina suele estar normal o alta.

En el aspirado o en la biopsia de médula ósea de los pacientes con policitemia vera se suele observar una fabricación exagerada de glóbulos rojos en su interior.

La presencia de un bazo grande (esplenomegalia) y la elevación del número de glóbulos blancos (leucocitosis) o de plaquetas (trombocitosis) junto al aumento del número de glóbulos rojos, sugieren también la existencia de una policitemia vera.

En más de 9 de cada 10 pacientes puede detectarse una mutación en un gen llamado JAK2.

Pronóstico:

La policitemia vera evoluciona a lo largo de varios años con pocos síntomas o con síntomas muy vagos. Sin embargo, en los pacientes que ya tienen síntomas, la supervivencia no suele superar los 2 años a no ser que se ponga un tratamiento, en cuyo caso se pueden tener supervivencias superiores a 10 años.

Los pacientes con policitemia vera tienen un riesgo importante de complicaciones, las cuales se relacionan con la intensidad de la elevación de los glóbulos rojos. Las complicaciones asociadas con una mayor mortalidad son el desarrollo de trombosis arteriales o venosas, el desarrollo de cánceres (tanto de la sangre, leucemias, como de otros órganos), las hemorragias y el agotamiento de la médula ósea, la cual se fibrosa y deja de producir células.

¿Es hereditaria la policitemia vera?

La policitemia vera no es una enfermedad hereditaria aunque, de forma infrecuente, hay familias con una mayor frecuencia de la enfermedad.

¿Cuál es el tratamiento de la policitemia vera?

En los pacientes con policitemia vera, para evitar las complicaciones trombóticas, se debe mantener bajo el número de glóbulos rojos. Es conveniente mantener una hemoglobina (una proteína transportada por los glóbulos rojos) por debajo de 14 mg/dL en los varones y por debajo de 12 mg/dL en las mujeres. Para ello se recomienda:

• En personas sin historia previa de trombosis y con un riesgo bajo de desarrollarla (menores de 60 años), hacer sangrías con una periodicidad suficiente como para mantener la hemoglobina por debajo de los valores indicados.
• En personas con antecedentes de trombosis en algún lugar del cuerpo o con un riesgo elevado para padecerla (mayores de 60 años), hacer sangrías y administrar medicamentos que reducen la producción de glóbulo rojos por parte de la médula ósea (hidroxiurea).
• En personas con un bazo muy grande (esplenomegalia), con picor cutáneo insoportable o con elevación importante de los glóbulos blancos, puede recomendarse también el tratamiento con hidroxiurea o con interferón-α, si bien debe evitarse su uso prolongado dado que aumenta el riesgo de transformación en leucemia aguda.
• En pacientes sin antecedentes de hemorragia se recomienda tratamiento con aspirina a dosis bajas. Se pueden administrar anticoagulantes cuando se ha sufrido ya una primera trombosis. Las personas con eritromelalgia se benefician del tratamiento con aspirina a dosis bajas.
• En situaciones en las que existe un crecimiento gigante del bazo (esplenomegalia) puede existir indicación para extirparlo (esplenectomía).
• En pacientes con picor cutáneo pueden ser eficaces los antihistamínicos y los antidepresivos. Si el picor no responde a estos tratamientos puede usarse el interferón-α.
• En pacientes con síntomas que no responden al tratamiento de primera línea comentado previamente, se les puede ofrecer tratamiento con ruxolitinib.
• En algunos pacientes jóvenes que desarrollan la enfermedad, se ha realizado con éxito el trasplante de médula ósea.