Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta o enfermedad de los huesos de cristal es una enfermedad hereditaria poco frecuente que se caracteriza por una alteración en la formación de hueso normal. La masa ósea está reducida, lo cual provoca que los huesos se fracturen con facilidad. Su incidencia se aproxima a 1 niño afectado por cada 10.000 a 20.000 nacimientos.

¿Cuáles son las causas de la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta se debe a un defecto genético por el cual no se fabrica adecuadamente una proteína encargada de dar sustento al tejido óseo denominada procolágeno. Su herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva:

• Autosómica dominante. La persona que hereda un gen afectado (ya sea de la madre o del padre), hereda la enfermedad.
• Autosómica recesiva. Se precisa heredar 2 genes afectados (tanto el de la madre como el del padre), para desarrollar la enfermedad.

¿Qué síntomas produce la enfermedad de los huesos de cristal?

El dato más característico de la enfermedad es la fragilidad de los huesos. Esta fragilidad es variable. Algunos niños tienen formas tan leves que ni siquiera saben que han heredado la enfermedad y otros niños deben limitar mucho su actividad física por el riesgo tan elevado de fracturas. Las fracturas repetidas llevan a la deformidad progresiva de los huesos. Puede aparecer una cifoescoliosis (es decir, la desviación grave de la columna), la cual favorece el desarrollo de infecciones respiratorias y de problemas respiratorios (cor pulmonale). El aplastamiento de los huesos de la base del cráneo puede producir problemas neurológicos graves. Otras posibles alteraciones en esta enfermedad son:

• Una coloración azul de la esclera (la parte de los ojos que es normalmente blanca). Aparece en algunas formas de la enfermedad, en ocasiones con un marcado color azul. Algunas personas pueden tener una coloración azul de la esclera sin que padezcan esta enfermedad.
• Las anomalías en los dientes. Si bien los dientes pueden ser normales, en algunos pacientes toman una coloración amarillenta o tienen un tamaño menor de lo normal. Algunos dientes pueden romperse con facilidad.
• La sordera progresiva. La sordera suele iniciarse entre los 10 y los 20 años y está presente en más de la mitad de las personas por encima de 30 años.
• El desarrollo de cicatrices de gran tamaño tras producirse heridas en la piel.
• La laxitud en las articulaciones, que se asocia a gran elasticidad y a que los huesos se salgan fácilmente de la articulación (dislocaciones).
• Los problemas cardiacos, fundamentalmente de las válvulas o de las arterias.

¿Qué tipos de osteogénesis imperfecta existen?

Existen diferentes tipos de osteogénesis imperfecta con diferente gravedad:



La tipo II es tan grave que los niños suelen fallecer en el interior del útero materno o en los días posteriores al nacimiento. Las formas V, VI y VII son muy infrecuentes, habiéndose descrito solo unos pocos casos.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

El diagnóstico se basa en los datos clínicos previamente comentados y en su carácter familiar. Existen diversos signos en las radiografías de los huesos que sugieren la presencia de la enfermedad. El diagnóstico definitivo se realiza mediante el estudio genético, el cual demuestra la existencia de mutaciones en el gen del procolágeno.

¿Cuál es el pronóstico de los afectados?

El pronóstico es variable de unas personas a otras en función del tipo de enfermedad. Sin embargo la clasificación inicial no siempre predice su evolución posterior. Algunos niños parecen normales en el momento del nacimiento pero, según se van haciendo mayores, la enfermedad va empeorando. En otras ocasiones puede haber niños con numerosas fracturas en la infancia que mejoran al llegar a la pubertad y que vuelven a empeorar en la edad adulta. Algunas mujeres con formas leves de la enfermedad solo presentan fracturas después de la menopausia, siendo difícil diferenciarlas de fracturas por osteoporosis. En cualquier caso muchas personas con la enfermedad pueden llevar una vida satisfactoria y productiva a pesar de la presencia de deformidades.

¿Puede prevenirse la enfermedad de los huesos de cristal?

La enfermedad no puede prevenirse. Puede diagnosticarse en algunos niños antes del nacimiento, mediante ecografía en los casos graves o mediante biopsia de vellosidades coriónicas si se puede detectar la mutación. Este diagnóstico permite, en algunos países, que los padres decidan sobre la posibilidad de abortar.

¿Cuál es el tratamiento de la osteogénesis imperfecta?

No existe un tratamiento curativo de la enfermedad. Se precisa una valoración individualizada de cada niño, con un programa de terapia física (rehabilitación) y de cirugía de las fracturas y deformidades que puedan ir apareciendo. Es conveniente realizar programas supervisados de ejercicio que mantengan una masa ósea adecuada sin que se produzcan fracturas. La utilización de unos medicamentos llamados bifosfonatos para aumentar la masa ósea puede ser eficaz en algunos pacientes. También la administración de hormona de crecimiento permite aumentar la talla de alguno de estos niños. Algunos cirujanos recomiendan la inserción de clavos metálicos en el interior de los huesos largos para darles estabilidad, si bien se desconoce si es una medida proporcionada. Cuando aparece sordera, la sustitución del hueso del estribo por una prótesis es el tratamiento de elección.