Enfermedad de Huntington

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario, degenerativo y neurológico. Forma parte del grupo de enfermedades raras y sus síntomas no suelen aparecer hasta los 30-50 años. Está producida por la mutación de un gen (IT-15), que codifica una proteína por la que recibe su nombre: huntingtina. Con esta modificación se altera la proteína y se produce la muerte de neuronas en el cerebro. Si ocurre repetidas veces, más grave será la enfermedad.

La prevalencia de esta enfermedad es de entre cinco y diez casos por cada 100.000 habitantes y su detección es un reto para la Atención Primaria, al cual se suma el comienzo tardío de la misma. Sin embargo, al ser hereditaria, es fundamental indagar en los antecedentes familiares y apostar por la prevención y la detección precoz de la misma. Actualmente, es la patología neurodegenerativa hereditaria más prevalente en España y se calcula que afecta a cerca de 4.000 personas.

Síntomas de la enfermedad de Huntington

Entre las principales manifestaciones de esta patología se encuentran las siguientes:

• Movimientos anormales como alteraciones del equilibrio, disfagia, párkinson, tics, corea, trastornos de la motilidad ocular y disartria.
• Disfunción cortical en fases avanzadas.
• Deterioro cognitivo que se expresa en falta de concentración y memoria, problemas en la fluidez verbal, déficit en las funciones ejecutivas frontales.
• Trastornos conductuales: depresión, psicosis, ideas suicidas, trastornos afectivos y de conducta.

Generalmente, la primera alarma de la enfermedad de Huntington suele ser la pérdida de memoria, que puede presentarse años antes de los movimientos coreicos (acciones involuntarias, repetitivas y breves). No obstante, ante el menor síntoma hay que acudir al médico para que valore la situación personal del paciente y descartar otros diagnósticos.

¿Cómo diagnosticar la enfermedad de Huntington?

Para detectar la enfermedad de Huntington se realizan dos pruebas:

• Por un lado, una tomografía computarizada o una resonancia magnética nuclear (RMN). Con ellas se verificará si existe una degeneración de los ganglios basales y de otras zonas del cerebro que suelen resultar afectadas por la patología.
• Por otro lado, se harán pruebas genéticas que podrían confirmar el diagnóstico.

Tratamiento de la enfermedad de Huntington

Para tratar esta enfermedad, además de los tratamientos farmacológicos (que no curan pero sirven para mejorar el control de los síntomas), los pacientes necesitan otros hábitos. Por ejemplo, les va bien contar con horarios fijos y rutina, y también tomar medicación para tratar las obsesiones.

¿Hacia dónde se dirigen las terapias? Los últimos estudios están analizando tratamientos de silenciamiento de genes que impidan el desarrollo de la mutación genética. Aunque es un campo difícil de explorar, por ello, los expertos apuestan por identificar nuevas dianas terapéuticas abordables con fármacos fáciles de administrar.

Según un reciente estudio publicado en la revista Science Translational Medicine, los niveles de vitamina B1 podrían estar afectados por esta patología y tendría relación con que varias reacciones químicas del cuerpo no alcanzaran el cerebro. Se ha observado que aquellos que tienen esta enfermedad presentan valores bajos de dicha vitamina.