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Diccionario de enfermedades
Enfermedad de Crigler-Najjar
La enfermedad de Crigler-Najjar es una rara enfermedad hereditaria (afecta a 1 de cada millón de recién nacidos), caracterizada por el acúmulo de bilirrubina no conjugada en la sangre y en otras partes del cuerpo.
La bilirrubina es el producto final de la degradación de la hemoglobina, la proteína que viaja en el interior de los glóbulos rojos y responsable del transporte de oxígeno. La bilirrubina solo puede ser eliminada a través del hígado. Para su eliminación, la bilirrubina precisa ser transformada en el hígado para hacerse soluble y poder ser transportada por la bilis.
La enfermedad de Crigler-Najjar es debida a la ausencia de una enzima encargada de solubilizar la bilirrubina.
La enfermedad de Crigler-Najjar se debe a una mutación en un gen (UGT1). Este gen está encargado de formar una enzima que transforma la bilirrubina de la sangre (bilirrubina no conjugada o indirecta) en bilirrubina conjugada (soluble en agua), para poder ser eliminada por la bilis. En ausencia de dicha enzima, la bilirrubina no puede pasar a la bilis y ser eliminada, por lo que se acumula en la sangre y se deposita en varios órganos del cuerpo. Estos pacientes también tienen problemas para metabolizar algunas medicinas para que puedan ser eliminadas por el hígado. Existen varias formas de la enfermedad:
Antes de que existiera la fototerapia, la mayoría de los niños con la enfermedad de Crigler-Najjar tipo I morían tras el nacimiento por una encefalopatía por bilirrubina (kernicterus), es decir, por el depósito de bilirrubina en el cerebro. Los pacientes que llegaban a la vida adulta solían tener retraso mental.
Actualmente la supervivencia de estos pacientes es mayor. Los afectados tienen ictericia, una coloración amarilla de la piel y de la parte blanca de los ojos (conjuntiva).
Los pacientes con la enfermedad de Crigler-Najjar tienen una elevación de la bilirrubina no conjugada en sangre con normalidad del resto de pruebas del hígado (transaminasas normales y, si se realizara, biopsia hepática normal).
El diagnóstico definitivo requiere estudios complejos y la detección de las alteraciones genéticas.
Sí. Se transmite con una herencia autosómica recesiva.
El pronóstico de la enfermedad de Crigler-Najjar depende de cada persona pero en general es malo.
El tratamiento inicial del recién nacido es la fototerapia (administración de luz en una cámara), que permite solubilizar la bilirrubina de la sangre para que pueda ser eliminada por la bilis, o la plasmaféresis, que consiste en pasar la sangre del recién nacido a través de una máquina que es capaz de extraer la bilirrubina.
La fototerapia tiene una menor eficacia a partir de los 4 años y puede ser más eficaz si se administra carbonato cálcico.
La plasmaféresis se reserva para subidas muy importantes de la bilirrubina, en general asociadas a infecciones o enfermedades intercurrentes.
A largo plazo, el único tratamiento disponible en la enfermedad de tipo I es el trasplante de hígado. La enfermedad de tipo II se trata con fenobarbital, una medicina utilizada para la epilepsia que activa a las enzimas del hígado encargadas de conjugar (solubilizar) la bilirrubina.
La bilirrubina es el producto final de la degradación de la hemoglobina, la proteína que viaja en el interior de los glóbulos rojos y responsable del transporte de oxígeno. La bilirrubina solo puede ser eliminada a través del hígado. Para su eliminación, la bilirrubina precisa ser transformada en el hígado para hacerse soluble y poder ser transportada por la bilis.
La enfermedad de Crigler-Najjar es debida a la ausencia de una enzima encargada de solubilizar la bilirrubina.
¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Crigler-Najjar?
La enfermedad de Crigler-Najjar se debe a una mutación en un gen (UGT1). Este gen está encargado de formar una enzima que transforma la bilirrubina de la sangre (bilirrubina no conjugada o indirecta) en bilirrubina conjugada (soluble en agua), para poder ser eliminada por la bilis. En ausencia de dicha enzima, la bilirrubina no puede pasar a la bilis y ser eliminada, por lo que se acumula en la sangre y se deposita en varios órganos del cuerpo. Estos pacientes también tienen problemas para metabolizar algunas medicinas para que puedan ser eliminadas por el hígado. Existen varias formas de la enfermedad:
- Tipo I. No responde a ningún medicamento y se trata de una forma grave de la enfermedad.
- Tipo II. Responde parcialmente al tratamiento con fenobarbital. La cantidad de bilirrubina en sangre es menor y suele ser una enfermedad menos grave.
¿Qué síntomas produce la enfermedad?
Antes de que existiera la fototerapia, la mayoría de los niños con la enfermedad de Crigler-Najjar tipo I morían tras el nacimiento por una encefalopatía por bilirrubina (kernicterus), es decir, por el depósito de bilirrubina en el cerebro. Los pacientes que llegaban a la vida adulta solían tener retraso mental.
Actualmente la supervivencia de estos pacientes es mayor. Los afectados tienen ictericia, una coloración amarilla de la piel y de la parte blanca de los ojos (conjuntiva).
¿Cómo se diagnostica?
Los pacientes con la enfermedad de Crigler-Najjar tienen una elevación de la bilirrubina no conjugada en sangre con normalidad del resto de pruebas del hígado (transaminasas normales y, si se realizara, biopsia hepática normal).
El diagnóstico definitivo requiere estudios complejos y la detección de las alteraciones genéticas.
¿Es hereditaria?
Sí. Se transmite con una herencia autosómica recesiva.
¿Cuál es el pronóstico de los afectados?
El pronóstico de la enfermedad de Crigler-Najjar depende de cada persona pero en general es malo.
¿Cuál es el tratamiento de la enfermedad de Crigler-Najjar?
El tratamiento inicial del recién nacido es la fototerapia (administración de luz en una cámara), que permite solubilizar la bilirrubina de la sangre para que pueda ser eliminada por la bilis, o la plasmaféresis, que consiste en pasar la sangre del recién nacido a través de una máquina que es capaz de extraer la bilirrubina.
La fototerapia tiene una menor eficacia a partir de los 4 años y puede ser más eficaz si se administra carbonato cálcico.
La plasmaféresis se reserva para subidas muy importantes de la bilirrubina, en general asociadas a infecciones o enfermedades intercurrentes.
A largo plazo, el único tratamiento disponible en la enfermedad de tipo I es el trasplante de hígado. La enfermedad de tipo II se trata con fenobarbital, una medicina utilizada para la epilepsia que activa a las enzimas del hígado encargadas de conjugar (solubilizar) la bilirrubina.
Aunque esta información ha sido redactada por un especialista médico, su edición ha sido llevada a cabo por periodistas, por lo que es un contenido meramente orientativo y sin valor de indicación terapéutica ni diagnóstica. Recomendamos al lector/a que cualquier duda relacionada con la salud la consulte directamente con el profesional del ámbito sanitario correspondiente.
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