Biopsia de vellosidades coriónicas

Una de las principales preocupaciones de las parejas al confirmarse un embarazo es la salud y normalidad del feto. Las anomalías cromosómicas, al ser irreversibles y no disponerse de tratamientos para ellas, constituyen uno de los temores principales de los padres y de los médicos.

La biopsia de las vellosidades coriónicas es una técnica invasiva de diagnóstico prenatal para detectar si existe algún trastorno cromosómico o genético en el feto mediante la extracción de una muestra pequeña de la placenta de la madre. La placenta es un órgano que se encuentra dentro del útero de la mujer embarazada, a través de la cual el feto se alimenta, respira y elimina sus desechos. El feto y las vellosidades coriónicas de la placenta comparten el mismo material genético.

La biopsia de las vellosidades coriónicas se realiza al final del primer trimestre del embarazo, entre las semanas 10 y 12. El riesgo de aborto espontáneo es algo mayor que el de la amniocentesis, otra técnica para obtener células del feto.

¿Para qué se realiza la biopsia de vellosidades coriónicas?

La biopsia de las vellosidades coriónicas se realiza generalmente para confirmar si el feto tiene algún problema genético (ej. síndrome de Down, fibrosis quística, etc.). La prueba se solicita cuando otra técnica previa (como una ecografía o un análisis de sangre), la edad de la madre o los antecedentes familiares, indican un riesgo aumentado para algún problema genético. Además, hay padres que desean que se les confirme que su hijo está bien desde el punto de vista genético sin tener factores de riesgo.

La biopsia de las vellosidades coriónicas no descarta completamente la existencia de cualquier anomalía genética en el feto. Si los resultados son negativos, la prueba informa de que no existe la enfermedad que los médicos buscan, aunque podrían existir otras.

¿Qué contraindicaciones existen para la realización de una biopsia de las vellosidades coriónicas?

Contraindicaciones absolutas:

• Presencia de Dispositivo Intrauterino (DIU).
• Sangrado vaginal.
• Estrechamiento del cuello del útero.
• Inflamación del cuello del útero.
• Enfermedad inflamatoria pélvica no tratada.
• Herpes genital activo.
• Madre Rh negativa sensibilizada.

Contraindicaciones relativas:

• Evaluación ecográfica anormal.
• Miomas uterinos (según posición).
• Cirugía previa del cuello del útero.
• Problemas de coagulación de la sangre en la madre.

¿Cómo se realiza la biopsia de vellosidades coriónicas?

La realización de la prueba suele durar unos 30 minutos y normalmente se realiza en la sala de exploración ecográfica.

Para la ejecución de la prueba es esencial que el médico vaya guiado mediante ecografía.

La toma de la muestra de las vellosidades coriónicas puede hacerse:

• Vía transabdominal. Se alcanza la placenta con una aguja pinchando en el abdomen de la madre y se toma una muestra muy pequeña que se envía al laboratorio para ser analizada. Es muy similar a la amniocentesis. La obesidad, la presencia de fibromas en el útero y determinadas posiciones de la placenta pueden provocar dificultades para su realización.
• Vía transcervical. Se alcanza la placenta a través de la vagina y el cuello del útero mediante un catéter (pequeño tubo flexible) o unas pinzas pequeñas y se toma una muestra muy pequeña que se envía al laboratorio para ser analizada.

La elección de una vía u otra dependerá de la ubicación de la placenta y de la experiencia del explorador.

Aunque el dolor del procedimiento suele ser un motivo de preocupación para las mujeres, para la mayoría éste suele ser leve (similar al de la toma de sangre en un análisis normal) y, en la actualidad no se dispone de pruebas suficientes para apoyar el empleo de anestésicos locales u otros procedimientos para reducir el dolor.

¿Qué riesgos existen en una biopsia de las vellosidades coriónicas?

Aunque poco frecuentes, los riesgos de la biopsia de las vellosidades coriónicas son:

• Aborto espontáneo. El riesgo aumenta cuantos más intentos se realicen para tomar la muestra.
• Trasvase de sangre fetal al torrente sanguíneo de la madre, lo que puede causar problemas en embarazos futuros (incompatibilidad materno-fetal por el grupo sanguíneo o por el Rh).
• Daño al bebé. Existe la posibilidad de alcanzar al bebé con la aguja; las consecuencias dependerán del lugar en el que se clave la aguja y del grado en que lo haga. Se han descrito casos de hendiduras en la cara, de ausencias de extremidades, de defectos en el abdomen o en la pared torácica y de bandas amnióticas (cordones de líquido amniótico) que pueden rodear al bebé y comprimirle causándole deformidades y/o alterando su normal crecimiento y desarrollo.

La realización de una biopsia de las vellosidades coriónicas requiere una adecuada información y el consentimiento de la pareja. Si existen factores de riesgo, la embarazada puede decidir realizarse o no la prueba pero su oferta por parte del médico es obligada.

¿Qué sucede después de una biopsia de las vellosidades coriónicas?

Después de una biopsia de las vellosidades coriónicas transvaginal es normal sangrar un poco por la vagina.

Se debe consultar inmediatamente con el médico si:

• El sangrado vaginal es como el de una menstruación.
• Sale líquido a través de la vagina.
• Aparecen molestias en el vientre cada vez más intensas.
• Fiebre superior a 38° C.

¿Existe alguna alternativa a la biopsia de las vellosidades coriónicas?

La amniocentesis es otra prueba que puede detectar anomalías genéticas. Se realiza cuando el embarazo está más avanzado, entre las semanas 15 a 17.

¿Qué prueba es mejor, la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis?

Antes de elegir, los padres que vayan a realizar un diagnóstico prenatal deben informarse con detalle de los riesgos y beneficios de cada procedimiento para que puedan tomar una decisión bien fundamentada.

Las ventajas de la biopsia de las vellosidades coriónicas son:

• Los resultados se obtienen al inicio del embarazo, entre las semanas 10 y 12 de la gestación.
• El tiempo de demora para la obtención de los resultados es más corto (2-7 días).

Las ventajas de la amniocentesis son:

• El riesgo de sufrir un aborto espontáneo es ligeramente menor que con la biopsia de las vellosidades coriónicas.
• El embarazo está más avanzado y se dispone de más datos para tomar una decisión.

En las situaciones en las que es fundamental un diagnóstico temprano en el primer trimestre, deben tenerse en cuenta la biopsia de vellosidades coriónicas transabdominal y la transcervical, en ese orden de preferencia. Por otra parte, en términos de seguridad, la amniocentesis realizada en el segundo trimestre del embarazo conlleva menos riesgos que la biopsia de vellosidades coriónicas. Así, los beneficios del diagnóstico temprano deben confrontarse con los riesgos más altos de la prueba.

¿Qué se debe hacer si la prueba detecta algún problema?

En caso de que la prueba sea positiva y detecte algún problema es recomendable informarse para asegurar que se comprende bien la información aportada por la prueba. La decisión a tomar depende de cada pareja.