Amniocentesis

La amniocentesis es una técnica invasiva (puede ser molesta y puede tener complicaciones serias) de diagnóstico prenatal (diagnóstico antes del nacimiento) en la que se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico del abdomen de una mujer embarazada para investigar si existe algún problema con los genes o los cromosomas del feto. La amniocentesis es más sensible que la biopsia de vellosidades coriónicas para la detección de alteraciones cromosómicas en las que falta o sobra algún fragmento de cromosoma.

El líquido amniótico es el líquido que rodea al feto en el útero materno y contiene sustancias que informan de la salud del bebé antes de que nazca.

¿Para qué se realiza la amniocentesis?

La amniocentesis se realiza generalmente por dos razones:

• Para verificar si el feto tiene algún problema genético (ej. síndrome de Down).
• Para saber si el feto podrá respirar por sí solo si nace antes de la fecha prevista de parto.

Debido a que la realización de una amniocentesis presenta un pequeño riesgo tanto para la madre como para el feto, se suele realizar en mujeres con riesgo elevado de tener un niño con alteraciones en base a:

• Resultados ecográficos o análisis de la sangre (test combinados o pruebas de screening o rastreo) que sugieran alteraciones genéticas.
• Antecedentes familiares de retraso mental o de defectos congénitos.
• Alguno de los miembros de la pareja es portador de alguna alteración cromosómica.
• Historia familiar de enfermedades hereditarias que puedan diagnosticarse en el líquido amniótico.
• Haber tenido algún hijo o embarazo previo con anomalías genéticas.
• Edad de la madre mayor de 35 años.
• Sospecha de infección fetal.
• Sospecha o evidencia de una malformación fetal.

La amniocentesis no detecta todos los defectos genéticos. Es útil para detectar las siguientes condiciones:

• Síndrome de Down.
• Anemia falciforme.
• Fibrosis quística.
• Distrofia muscular.
• Enfermedad de Tay-Sachs y similares.
• Defectos del tubo neural, como espina bífida y anencefalia.

La precisión de la amniocentesis es de un 99,4 por ciento; no obstante, puede presentar falsos positivos (el resultado del análisis genético es positivo para una determinada enfermedad pero realmente el niño no la tiene) y falsos negativos (el niño nace con un defecto genético que las pruebas no han detectado). Estos resultados pueden originar situaciones muy dolorosas, por lo que siempre es aconsejable valorar con el médico la indicación de la prueba.

¿Cuándo se hace la amniocentesis?

La amniocentesis puede hacerse en cualquier momento a partir de la 15 semana del embarazo. En España se realiza alrededor de la semana 16 debido a que a esta edad gestacional se puede extraer suficiente muestra de líquido amniótico sin dificultades técnicas importantes.

Una desventaja importante de la realización de la amniocentesis es que el resultado final solo está disponible después de la semana 18. Esta larga espera puede ser muy angustiante para las parejas. Por este motivo, para evitar la ansiedad y preocupación de los padres durante la espera, la mayoría de las redes sanitarias españolas han implantado distintas técnicas de diagnóstico rápido (FISH o QF-PCR) que permiten obtener un primer resultado de las principales anomalías cromosómicas en tan solo 24-72 horas. Para el análisis completo hay que esperar siempre al resultado final.

La prueba de la amniocentesis es gratuita en la sanidad pública española, tanto para las embarazadas de alto riesgo como para las que alegan ansiedad ante alguna anomalía. A este último grupo no se le ofrece sistemáticamente el diagnóstico rápido ya que, al ser de coste elevado, se da preferencia a los embarazos de alto riesgo.

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Una desventaja es que el resultado final solo está disponible después de la semana 18, provocando semanas de angustia en la pareja que espera el bebé

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La mayoría de las compañías aseguradoras privadas también ofrecen la amniocentesis gratuita entre sus prestaciones, sin límites de edad o riesgo. No obstante, suelen exigir un pago adicional (entre 150 y 250 euros) si se desea el diagnóstico rápido. En caso de no realizarla ni por la seguridad social ni por aseguradora privada, el precio de la prueba oscila entre los 700 y los 800 euros, más un suplemento de entre 150-300 euros por el diagnóstico rápido.

La amniocentesis también puede realizarse en el tercer trimestre de la gestación (amniocentesis tardía), cuando por el motivo que fuere se requiere terminar el embarazo prematuramente, antes de llegar a término, y se quiere saber si los pulmones del bebé están lo suficientemente maduros para el parto y para conocer el bienestar fetal. También se puede realizar si se sospecha una infección del líquido amniótico para confirmarla.

¿Cómo se realiza la amniocentesis?

Mediante ecografía, visualizando en todo momento el útero, el feto y la placenta, el médico atraviesa con una aguja muy fina la piel del abdomen hasta llegar a la cavidad amniótica, y aspira una muestra muy pequeña de líquido amniótico que se envía al laboratorio para ser analizada. Los resultados suelen estar disponibles en 2-3 semanas.

La duración de una amniocentesis es de unos 30 minutos y no requiere ninguna preparación especial. Se realiza en la sala de exploración ecográfica y no necesita anestesia.

¿Qué riesgos existen en una amniocentesis?

Aunque poco frecuentes, los riesgos de la amniocentesis son:

• Pérdida de líquido amniótico. Generalmente se trata de una pérdida transitoria y autolimitada de líquido por el pequeño agujero por donde ha entrado la aguja de punción. En ocasiones puede producir una infección que provoca un aborto espontáneo en 0,5-1 de cada 100 casos.
• Trasvase de sangre fetal (si la aguja pincha al feto) al torrente sanguíneo de la madre, lo que puede causar problemas en embarazos futuros (incompatibilidad materno-fetal por el grupo sanguíneo o por el Rh).
• Daño al bebé. Existe la posibilidad de alcanzar al bebé con la aguja; las consecuencias dependerán del lugar en el que se clave la aguja y del grado en que lo haga. Se han descrito casos de hendiduras en la cara, de ausencias de extremidades, de defectos en el abdomen o en la pared torácica y de bandas amnióticas (cordones de líquido amniótico) que pueden rodear al bebé y comprimirle causándole deformidades y/o alterando su normal crecimiento y desarrollo.
• Daño a la madre. Existe el riesgo de producir una infección durante el procedimiento. Además, esta prueba puede comportar un aumento de la ansiedad en las mujeres y en sus parejas.
• Parto prematuro.

¿Qué sucede después de una amniocentesis?

Después de una amniocentesis es normal sentir molestias leves en el vientre, como las de una menstruación, durante pocas horas. Se debe reposar, no realizar actividades que requieran esfuerzo físico ni levantar peso en las siguientes 24-48 horas. Tampoco se deben mantener relaciones sexuales ni tomar baños de asiento durante los 7 días siguientes a la prueba. Si se produce dolor se puede tomar paracetamol. Al día siguiente se puede retomar la actividad normal a no ser que el médico indique lo contrario.

Se debe consultar inmediatamente con el médico si:

• Se sangra o sale líquido a través de la vagina.
• El dolor abdominal es cada vez más intenso.
• Aparece fiebre superior a 38° C.

¿Qué se debe hacer si la prueba detecta algún problema?

Si la amniocentesis detecta algún problema se debe consultar con un especialista para asegurar que se comprende bien la información aportada por la prueba. La decisión a tomar depende de cada pareja.