Enhorabuena

Me gustaría comenzar este artículo dando la enhorabuena a toda la comunidad que trabaja con las enfermedades minoritarias por todas las iniciativas que han desarrollado en torno al Día Mundial de las Enfermedades Raras, cumpliendo con el objetivo de esta acción: incrementar la sensibilización y generar cambio entre los 300 millones de personas que conviven en el mundo con una patología poco frecuente, entre ellas 3 millones en España.

En las últimas semanas, he tenido la oportunidad de participar y de organizar en diversas actividades organizadas por Sobi y por otras instituciones como Aelmhu, en las que he coincidido con asociaciones de pacientes como Feder, Fedhemo o HPNE; con profesionales sanitarios especializados en raras y con representantes políticos del Estado y de diferentes autonomías.

Iniciativas como el Día Mundial de las Enfermedades Raras son importantes para que todos conozcamos y entendamos cómo podemos contribuir, desde nuestra posición, a desarrollar medidas que generen cambios positivos en la vida de las personas con enfermedades raras.

Cuatro áreas de mejora en enfermedades raras

Sin embargo, todos tenemos el reto, por delante, de mantener el foco en los problemas de las enfermedades raras durante los 365 días del año y en trabajar para solucionarlos. De todos los documentos, experiencias y reflexiones compartidas, me gustaría destacar cuatro áreas de mejora en las que podríamos centrar nuestros esfuerzos:

• Mejorar el diagnóstico temprano de las enfermedades raras

• Ofrecer todos los tratamientos disponibles para patologías poco frecuentes

• Acelerar el acceso a esas terapias

• Potenciar la investigación para generar nuevas opciones terapéuticas

De todas las reflexiones en las que he participado en estos días, me gustaría destacar la que le escuché a Isabel Motero, directora general de Feder: “el diagnóstico de una enfermedad rara no debe convertirse en una etiqueta para la persona que lo recibe”. Suficiente es ya el impacto negativo que va a tener en todos los ámbitos de su vida. El reto de quienes trabajamos con las enfermedades minoritarias se encuentra en sumar esfuerzos para disminuir esas consecuencias negativas. Así es como conseguiremos eliminar esa etiqueta en la que se puede convertir el diagnóstico.