El cribado neonatal incorpora tres nuevas enfermedades

Redacción. Valencia
La Consejería de Sanidad autonómica incorporará a partir del próximo 1 de junio la detección de tres nuevas patologías dentro del programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas (prueba del talón: déficit de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media, Déficit de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena larga y la acidemia glutárica tipo I, lo que supone que se van a cribar, a partir de este momento, siete enfermedades congénitas, según han informado fuentes de la Generalitat.

Manuel Llombart, consejero de Sanidad.

Asimismo, la directora general de Salud Pública, Lourdes Monge, ha inaugurado este lunes la jornada de trabajo sobre el cribado neonatal de enfermedades congénitas en la Comunidad Valenciana, organizada por su departamento.

Sanidad implantó en 1984 un programa de detección “precoz” de metabolopatías para ofrecer esta prestación a todos los recién nacidos de la Comunidad; comenzó con el cribado de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria, para incorporar en 2012 la detección de anemia de células falciformes y fibrosis quística.

“El objetivo del programa es detectar la enfermedad en fase presintomática en recién nacidos, para poder iniciar precozmente el tratamiento y mejorar su pronóstico”, ha recordado la directora de Sanidad.

Además, para la realización de los análisis se ha seguido el protocolo marcado por el Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de la Comunidad, analizando las muestras de sangre de talón con dos muestras por niño, una para hipotiroidismo congénito y Anemia de células falciformes sobre los dos días de vida, y otra para fenilcetonuria y fibrosis quística antes de la semana, han informado las mismas fuentes.

Estas nuevas enfermedades tienen una baja incidencia, “pero el diagnóstico precoz y la instauración del tratamiento adecuado pueden permitir el correcto desarrollo de los bebés diagnosticados”.

Novedades

Además de la incorporación al programa de tres enfermedades, el cribado se va a realizar mediante espectrometría de masas en tándem, que dispone de potencial para la detección simultánea de un amplio rango de errores congénitos del metabolismo, siendo una técnica “rápida y altamente sensible y específica en la detección de este tipo de enfermedades”.

Este nuevo escenario modifica la organización actual del cribado: a partir de ahora se realizará una sola toma de muestra en la maternidad (entre las 24 y las 72 horas desde el nacimiento y siempre antes del alta) para todas las patologías, ya que el cambio de técnica "hace innecesario que haya transcurrido un tiempo de alimentación del recién nacido para poder realizar las determinaciones".

Otra consecuencia del cambio de técnica para la determinación de las enfermedades metabólicas es que las muestras de toda la Comunidad se analizarán en el Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Universitario y Politécnica La Fe de Valencia, laboratorio que ya dispone de un espectrofotómetro de masas en tándem con la capacidad necesaria para asumir la totalidad de las pruebas.

Además, se ha actualizado un tríptico de información a los padres, en la web, así como unas normas para la correcta recogida y envío de las muestras de sangre al laboratorio de metabolopatías del Hospital La Fe.

Últimos años

En los últimos diez años se han recogido 559.570 primeras muestras en las que se detectan 254 casos sospechosos de hipotiroidismo que se remiten a la Unidad de seguimiento para confirmación diagnóstica y su consecuente tratamiento y seguimiento. La media de días hasta la asistencia en la Unidad fue de 11,01 por ciento.

Las segundas muestras recogidas han sido 552.965. Se encontraron 76 niños con valores superiores al punto de corte, que son remitidos con una media de 13,30 días a la unidad de seguimiento para la realización de pruebas complementarias.

A mediados de 2012 se incorporaron al cribado la anemia de células falciformes y fibrosis quística. En el cribado de anemia de células falciformes se analizaron 92.140, con siete positivos y 313 portadores de la hemoglobina S. Para la fibrosis quística fueron 92.087 determinaciones, que permitieron diagnosticar diez casos y 58 portadores de una mutación. En ambos casos la remisión a la Unidad de seguimiento y el diagnóstico se ha efectuado antes del primer mes de vida del niño.

“Estos datos permiten afirmar que los objetivos del Programa se han cumplido satisfactoriamente”, ha señalado Monge. “Se ha alcanzado una cobertura del 98,9 por ciento y la derivación a las Unidades de referencia para la implantación del tratamiento y el seguimiento reflejan unos excelentes tiempos de respuesta”, ha explicado.

Datos de 2013

Del total de 44.239 niños nacidos en la Comunidad Valenciana durante 2013, se han realizado un total de 44.214 primeras pruebas para la determinación del hipotiroidismo y la anemia falciforme, y 44.139 segundas pruebas para la determinación de la fibrosis quística y la fenilcetonuria. “Esto supone que la cobertura del programa es cercana al 100 por ciento (99,9 y 99,8 respectivamente), por encima de la cobertura recomendada como óptima para este tipo de programas (99,5 por ciento)”, han informado.

Estas pruebas han permitido identificar 23 casos de hipotiroidismo, tres casos de fenilcetonuria, tres de anemia falciformes y seis de fibrosis quística.