El Centro de Genética Clínica atendió a casi 22.000 pacientes en un solo año

Redacción. Murcia
La Consejería de Sanidad y Política Social autonómica apuesta por ofrecer una atención sanitaria e integral a los pacientes con patologías genéticas y favorecer el diagnóstico precoz de este tipo de enfermedades.

Magina Blázquez.

La directora general de Asistencia Sanitaria del Servicio Murciano de Salud, Magina Blázquez, ha destacado, de hecho, las mejoras realizadas en los últimos años en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC). En 292 pacientes se hizo la técnica de Array de Hibridación de Genómica Comparada para obtener una visión global del conjunto del genoma. El centro en cuestión atendió a casi 22.000 pacientes durante 2013.

El CBGC, dependiente del Servicio Murciano de Salud (SMS) y ubicado en el Complejo Hospitalario Virgen de la Arrixaca, atendió durante el pasado año a 21.920 pacientes mediante sus distintos programas enfocados a la detección de patologías de índole metabólico-genético.

La directora general de Asistencia Sanitaria del SMS, Magina Blázquez, que explicó los datos recogidos por el CBGC, precisó que del total de pacientes analizados, 1.904 se estudiaron en el “Programa de detección citogenética”; 17.877 en el “Programa de detección de metabolopatías”; y 2.139 en el “Programa de detección molecular”.
Blázquez subrayó que, en la Región, el Programa de detección de metabolopatías, también conocido como prueba del talón, tiene una cobertura del 99,9 por ciento en el diagnóstico de enfermedades genéticas en recién nacidos originadas por mutaciones en los genes.

De las 17.877 personas estudiadas en el Programa de detección de metabolopatías, 17.357 recién nacidos, 15.946 de Murcia y 1.411 de Melilla, fueron analizados con la conocida como prueba del talón. Además, los profesionales del CBGC, también estudiaron 520 pacientes, en su mayoría niños, que manifestaron algún tipo de sintomatología.

En total, de esos 17.877 pacientes analizados de metabolopatias, se detectaron 38 casos con patologías como Fenilcetonuria, Fibrosis Quística u otras enfermedades similares, por lo que es posible evitar secuelas graves o incluso la muerte si se dispone de un diagnóstico precoz.

Por otro lado, dentro de este programa, se llevó a cabo un seguimiento de 420 enfermos remitidos desde distintos servicios como, por ejemplo, Neonatología o Neurología Infantil, entre otros, para controlar sus patologías.

El diagnóstico precoz neonatal de metabolopatías, según señaló la directora general, resulta “esencial” para salvar vidas o evitar discapacidades intelectuales y, en muchos casos, para evitar largos periodos de hospitalización y velar por la salud de estos pacientes.

De este modo, desde la Consejería de Sanidad y Política Social, puntualizó la directora general, se mantiene “una firme apuesta y apoyo” a los profesionales del CBGC y al trabajo que hacen a diario para favorecer un diagnóstico precoz y preciso que permita ofrecer el tratamiento más adecuado.

Mejoras técnicas
 
El CBGC comenzó su actividad en el año 1975 y en la actualidad está ubicado en el complejo del Hospital Clínico Universitario Virgen de La Arrixaca de Murcia. De forma paulatina, a lo largo de los años, ha ido integrando nuevas técnicas y tecnologías.

En 2007 se introdujo la espectometría de masas en tándem, que posibilitó incrementar la identificación de patologías, pasando de cuatro a más de 20 mediante el análisis de sangre de talón. Un año más tarde, en 2.008 se procedió a implantar en el área de Citogenética el estudio prenatal de vellosidades coriales para detectar anomalías cromosómicas y obtener información citogenética de forma más precoz que con la amniocentesis.

Otro punto por destacar es la técnica conocida como qf-PCR, en la Unidad de Genética Molecular, que permite localizar alteraciones en el número de cromosomas y en un periodo inferior a las 72 hora,s lo que alivia la ansiedad y sufrimiento de los futuros padres.

Técnica de Array

El Centro de Bioquímica y Genética Clínica incorporó en el año 2011 la técnica de Array de Hibridación de Genómica Comparada (a-CGH) en su Unidad de Citogenética para lograr una visión global del conjunto del genoma. Esto, apuntó Magina Blázquez, "ha supuesto una nueva era en el diagnóstico genético".

Esta técnica tiene como finalidad brindar más precisión y eficacia en el diagnóstico en los síndromes postnatales y favorecer la identificación de patologías que era imposible detectar anteriormente con las técnicas convencionales de la medicina post y prenatal. Así, en 2013 se aplicó esta técnica en 292 pacientes frente a los 61 del periodo anterior.

La directora general puntualizó que “además del avance que supone la tecnología genómica en el diagnóstico, se espera que también pueda ser la vía de acceso al diseño de tratamientos personalizados para cada enfermo atendiendo a sus características genéticas”.

Blázquez concluyó que “todos estos pasos evidencian el esfuerzo del Ejecutivo autonómico por dotar al CBGC de la última tecnología y continuar incrementando la implantación de las nuevas técnicas genómicas que posibiliten mejores diagnósticos y también el diagnóstico de patologías que anteriormente, con técnicas tradicionales, era imposible detectar”.