Madrid incluirá una enfermedad rara nueva en su catálogo genómico

El Gobierno de la Comunidad de Madrid impulsará varias medidas para mejorar la atención a pacientes con enfermedades raras. La Consejería de Sanidad de la región asegura que "está trabajando en varias líneas que mejorarán la asistencia de los pacientes afectados por la enfermedad mutación gen BCAP31".

En una respuesta parlamentaria publicada este jueves y recogida en el Boletín Oficial de la Asamblea de Madrid, la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid enumera hasta siete iniciativas para abordar esta enfermedad, a la pregunta del diputado Daniel Rubio, del grupo parlamentario socialista.

La Consejería ha señalado que la primera medida es "un nuevo Catálogo Cartera Genómica Sistema Nacional de Salud, dentro del Plan de Reordenación de la Genómica y Medicina Personalizada de Precisión". En concreto, se elaborará un petitorio unificado para las pruebas genómicas indicadas, como respuesta a la cuestión planteada por Rubio sobre las iniciativas previstas por el Gobierno autonómico para mejorar la situación clínica de los pacientes que están afectados por la enfermedad ultra rara mutación gen BCAP31.

La enfermedad ultra rara mutación gen BCAP31 es una patología que causa una variedad de síntomas como problemas neurológicos y de desarrollo, que en ocasiones implica no tener audición e impide hablar o caminar. Se trata de una enfermedad genética que afecta más al sexo masculino, pese a que la transmiten las mujeres.

Mapa de derivaciones y formación

Además, otra de las medidas es crear un Mapa de Referencias y de Derivaciones para pruebas Genómicas y Medicina Personalizada de Precisión para dar acceso ágil y en equidad. La Consejería de Sanidad trabajará en "agilizar estas nuevas rutas asistenciales para mejorar el tratamiento de estos pacientes y de todas aquellas de base genética".

La tercera línea de actuación es la Codificación Unificada de la Genómica, para poder disponer de biblioteca de variantes a nivel nacional e internacional. La cuarta medida en la que trabaja la Consejería de Sanidad es el proyecto Únicas, que consiste en disponer de forma unificada la información clínica de los pacientes, para que no precise desplazarse y se atienda en el centro idóneo, permitiendo la comunicación entre profesionales y con el paciente y familia, según ha explicado.

La atención también se realizará en Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud y centros de referencia, además de mejorar la formación y conocimiento para abordar la enfermedad y promocionar la participación en otras iniciativas en curso a nivel mundial.

El pasado diciembre el diputado Rubio se hizo eco de una petición de la familia de Mateo, que tiene tres años y sufre la enfermedad ultra rara mutación gen BCAP31. El político socialista se comprometió a llevar a cabo una iniciativa parlamentaria, que ahora ha obtenido la respuesta de la Consejería de Sanidad.