La Paz estrena una plataforma informática para la epilepsia

Redacción. Madrid
El consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Javier Fernández-Lasquetty, junto con el gerente del Hospital La Paz, Rafael Pérez Santamarina, ha presentado la Plataforma Bioinformática de epilepsias genéticas del Hospital Universitario La Paz. Esta plataforma, que incorpora innovadoras técnicas de secuenciación masiva de genes, proporcionará rapidez y fiabilidad al diagnóstico de las epilepsias genéticas de difícil control como la epilepsia mioclónica grave de la infancia, también llamada síndrome de Dravet.

Presentación de la plataforma en el Hospital La Paz.

Según Fernández-Lasquetty, con este proyecto concreto, enfocado al diagnóstico genético de las epilepsias genéticas, se presenta la Unidad de Bioinformática del Hospital Universitario La Paz, que tiene el objetivo de diseñar y desarrollar una nueva estrategia de detección integral de los genes responsables de los trastornos genéticos. La Unidad Bioinformática pertenece al Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz (Ingemm) y es pionera en los hospitales de la Comunidad de Madrid.

En la actualidad, se realizan estudios de los genes responsables de diversas enfermedades mediante técnicas convencionales, pero la introducción de técnicas de secuenciación masiva (NGS: next generation sequencing) ha producido un cambio en la aproximación al diagnóstico de las enfermedades de base genética como la epilepsia mioclónica grave de la infancia.

Esta técnica permite el análisis de una gran cantidad de datos genéticos de uno o varios pacientes en un periodo de tiempo reducido y con un coste mucho menor que la secuenciación directa tradicional. La NSG se considera como la técnica de referencia en el diagnóstico clínico de las enfermedades con carga genética, proporcionando mejoras significativas en la disminución de mortalidad y morbilidad para la población afectada.

Plataforma Bioinformática

La puesta en marcha de la Plataforma Bioinformática de epilepsias genéticas permitirá acelerar el diagnóstico genético como contribución a diagnóstico global de este tipo de enfermedades, ganando meses e incluso años al actual retardo diagnóstico, lo que redundará en una significativa reducción de las pruebas diagnósticas, de los ingresos hospitalarios y de las múltiples consultas a los especialistas.

La Plataforma Bioinformática de epilepsias genéticas es una iniciativa conjunta del INGEMM y la Fundación Síndrome de Dravet España en el marco de un proyecto de investigación financiado por la Comunidad de Madrid.

La Fundación Síndrome de Dravet España y la Obra Social de Kutxabank (BBK) financian la contratación de un biólogo, un técnico de laboratorio y dos bioinformáticos para poder llevar a cabo este proyecto.

Síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet es una de las formas de más graves epilepsia de la infancia y tiene una incidencia aproximada de 1 de cada 20.000 nacimientos. Los síntomas principales son crisis convulsivas clónicas generalizadas o parciales, que en muchos de los casos se relacionan con cuadros febriles.

El tratamiento es complejo y no siempre se logra el control de la enfermedad con los medicamentos disponibles en la actualidad. Debido a que la enfermedad presenta síntomas similares a otros tipos de epilepsias y  a otros cuadros clínicos neurológicos, es necesario realizar un estudio genético para confirmar el origen de la enfermedad.

La introducción de las técnicas de secuenciación masiva en los laboratorios de diagnóstico requiere la participación de bioinformáticos, un perfil profesional imprescindible en el proceso de control de calidad de datos de secuenciación, validación, filtrado de variantes genéticas y demás tareas que requieren de complejos procesos bioinformáticos. Esta información es necesaria para llegar a un diagnóstico concreto y para ayudar al médico en la toma de decisiones respecto al mejor tratamiento para el paciente.

Atención integral del Instituto de Genética Médica y Molecular

El Instituto de Genética Médica y Molecular está integrado en IdiPAZ, el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz, y forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (Ciberer). Ha desarrollado y tiene en explotación varias patentes y marcas registradas y ha contribuido con la descripción de varios genes y nuevas enfermedades de base genética.

El Instituto de Genética Médica y Molecular ofrece a la población de la Comunidad de Madrid un programa integral de asistencia clínica en diagnóstico, seguimiento y tratamiento de las enfermedades raras de base genética. Desde su apertura en febrero de 2011 ha incrementando notablemente su actividad, realizando el pasado año cerca de 3.000 consultas y más de 110.000 estudios citogenéticos y moleculares con una cartera de servicios de más de 350 determinaciones, lo que le ha convertido ya en un centro de referencia en todo el territorio nacional.

El instituto es un buen exponente del alto nivel de especialización del Hospital La Paz. Es un centro pionero en la integración de unidades específicas y así cuenta en una única ubicación con las consultas médicas y los laboratorios de Genética Clínica, Citogenética, Genética Molecular, Genética de las enfermedades Metabólicas, Genómica Estructural y Funcional, Farmacogenética, Endocrinología Molecular, Oncogenética Molecular y ahora la Unidad de Bioinformática.