La Jiménez Díaz forma en la prevención genética de las enfermedades raras

Con motivo del Día del ADN recientemente celebrado, la Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD), en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), la red de investigación Rare Genomics y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), organizaron un taller sobre diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para pacientes y asociaciones de pacientes con enfermedades raras, "un proceso muy especializado y en parte aún desconocido por muchos pacientes e incluso algunos profesionales sanitarios", según señalan desde el centro sanitario.

Carmen Ayuso, jefa de Servicio de Genética del hospital madrileño y directora científica del IIS-FJD, señala que el objetivo de este taller era “aclarar las dudas que los pacientes pudieran tener acerca del DGP, así como conocer sus necesidades, experiencias y posibles acciones de mejora que ellos pudieran consideran beneficiosas”.

Funcionamiento de la técnica

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"El diagnóstico preimplantacional es una alternativa reproductiva de gran interés"

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El tradicionalmente conocido como diagnóstico genético preimplantacional, y actualmente denominado test genético preimplantacional está destinado a parejas en las que uno o ambos miembros son portadores de un defecto genético, previamente identificado, asociado a una enfermedad hereditaria grave, de inicio precoz y sin tratamiento curativo en la actualidad.

En ese contexto, la técnica tiene como finalidad la selección de embriones no afectados de la enfermedad familiar y, tal y como señala Ayuso, “consiste en un ciclo de fecundación in vitro a través del cual se obtienen embriones que se biopsian en el tercer o quinto día de desarrollo”. “Sobre la muestra embrionaria biopsiada se lleva a cabo el estudio genético de la enfermedad familiar con el fin de seleccionar para transferencia uterina aquellos que no han heredado dicha patología”, añade Ana Bustamante, facultativo del Servicio de Genética del hospital madrileño.

Por su parte, Corazón Hernández, directora de la unidad de Reproducción Asistida de la Fundación Jiménez Díaz, señala que “el DGP representa una alternativa reproductiva de gran interés para estos pacientes frente a otras opciones como el diagnóstico prenatal o el uso de gametos de donante”. Mediante el DGP se busca conseguir "una gestación libre de la enfermedad" mientras que con el diagnóstico prenatal el estudio genético se realiza sobre la gestación en curso y, en caso de un feto afecto, implica “una toma de decisiones que pueden resultar más difíciles para la pareja”, según esta especialista.