Test prenatal no invasivo para la detección de enfermedades raras

El secretario general de Humanización, Planificación, Atención Sociosanitaria y Consumo de la Junta de Andalucía, Javier Vázquez, ha adelantado que el Servicio Andaluz de Salud (SAS), que implementará el Plan Andaluz de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras que prepara la Consejería de Salud y Consumo, usará la inteligencia artificial para la detección precoz, a partir de los datos incluidos en la historia clínica, de estas patologías.

Esta es una de las medidas que incorpora la actualización del plan para mejorar el acceso al diagnóstico y el tratamiento, junto a la implantación del Test Prenatal No Invasivo (TPNI) como cribado de primera línea; la creación de circuitos y procedimientos normalizados para la derivación al Consejo Genético y petición de estudio genético y, por último, la creación de consultas multidisciplinares en Enfermedades Raras así como la designación como Centros de Referencia a nivel autonómico a los que cumplan con requisitos de calidad asistencial.

Vázquez, que ha participado en el curso de verano ‘Nuevas estrategias y tendencias en el manejo de enfermedades raras’, organizado por la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) en el Campus de Toledo, ha explicado que el borrador de la actualización del Plan, en el que han trabajado “con las asociaciones de pacientes, fundamentalmente FEDER y D’GENES, y con diversos grupos de profesionales expertos en este campo, para identificar los principales problemas a abordar y proponer objetivos y líneas de acción realistas”, estará listo antes de que termine el año.

La importancia de la colaboración público-privada

El secretario general ha detallado que, “una vez finalizado el borrador, pasaremos a un proceso de revisión interna por parte del SAS, y posteriormente de revisión externa por sociedades científicas y asociaciones de pacientes”. Tras incorporar estas aportaciones, se procederá a la presentación y la aprobación en el Consejo de Dirección de la Consejería y en el Consejo de Gobierno andaluz antes de su publicación en BOJA.

Además, la Secretaría General de Humanización está elaborando un plan de formación masiva sobre humanización adaptado a las enfermedades raras. “Pensamos que esta actuación mejorará la actitud comprensiva y de acompañamiento a enfermos y familiares y puede ser un instrumento importante de alivio del sufrimiento”, ha afirmado Vázquez, tras admitir que “la baja frecuencia de estas enfermedades dificulta la actuación de la manera empática que requiere el importante sufrimiento que la enfermedad causa en pacientes y familiares”.

Finalmente, el representante de la Consejería ha valorado la colaboración público-privada en la investigación y tratamiento de las enfermedades raras, en tanto que “la investigación en terapias génicas es un paradigma innovador caro, debido, entre otros motivos, al bajo número de pacientes sobre el que se aplicarán los fármacos”. Así, ha explicado que “la colaboración público-privada puede permitir mecanismos de pago también innovadores, como son los diversos modelos de contratos de riesgo compartido, que resultarán de gran ayuda para asegurar la sostenibilidad del sistema sanitario público, facilitando el interés común de acercar la innovación al paciente lo más rápido posible”.