Presentan en el Complejo Hospitalario de Granada una patente para diagnósticos en menores afectados por una enfermedad rara

Redacción. Granada
El Complejo Hospitalario Universitario de Granada ha acogido la presentación de una patente de un nuevo método para el diagnóstico de menores afectados por el síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), gracias al cual se determinan los niveles de varios marcadores sanguíneos relacionados con la enfermedad.

Manuel Bayona, gerente del Complejo Hospitalario Universitario de Granada.

 
En concreto, en el desarrollo del método han participado el departamento de Odontología de la Universidad de Granada, la Fundación para la investigación biosanitaria de andalucía oriental (FIBAO), y los hospitales públicos de Granada. La patente ha sido registrada por la empresa Neuron Bio.
 
El síndrome SLOS es una enfermedad rara pediátrica y hereditaria que se debe a un error congénito de la biosíntesis del colesterol, causado por la deficiencia de la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa. Por ello, el objetivo del estudio es la alteración de los niveles de colesterol en el sistema nervioso.

Las consecuencias de esta enfermedad de baja prevalencia pasan por retraso mental, anomalías en cerebro y en otros órganos, disminución del tono muscular y retraso en el crecimiento. Además, las expectativas de vida son limitadas, ya que uno de cada cuatro niños no alcanza los dos años de vida.