La colaboración multicéntrica ayuda a identificar variantes de genes de predisposición al cáncer

BARCELONA, 14 (EUROPA PRESS)

Un abordaje multicéntrico --en el que colaboren distintos laboratorios y científicos de especialidades diversas-- ayuda a identificar y clasificar variantes de genes que revelan una predisposición a padecer cáncer, ha informado el Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) en un comunicado este lunes.

Un consorcio español liderado por el grupo de cáncer hereditario del centro ha publicado una guía para "estandarizar y mejorar" la clasificación de variantes en el gen ATM, muchas de las cuales tienen significado desconocido, aunque se sabe que muchas aumentan el riesgo de sufrir cáncer, especialmente de mama.

Para conseguirlo, seis laboratorios independientes recogieron información de 766 individuos portadores de 283 variantes del gen ATM; después de recoger y organizar la información, se celebraron teleconferencias periódicas para la revisión y consenso de los criterios internacionales de clasificación de variantes genéticas.

Con esa clasificación se consiguió una reducción del número de variantes con significado desconocido, del 58% al 42%.

Los resultados, publicados en la revista Clinical Chemistry, "destacan la importancia de compartir la información entre laboratorios, así como de optimizar los criterios de clasificación"; cosa que, según el Idibell, repercute favorablemente en el manejo médico de los pacientes portadores y sus familiares.