Investigadores identifican nuevas variantes genéticas específicas de sexo para la enfermedad renal crónica

MADRID, 9 (EUROPA PRESS)

Un equipo de investigación de Leipzig en Alemania, en colaboración con otros grupos de estudio internacionales, han identificado nuevas variantes genéticas específicas de sexo para la enfermedad renal crónica, gracias a una nueva metodología que ha investigado las asociaciones genéticas entre variantes del cromosoma X y siete parámetros seleccionados de la función renal en hombres y mujeres.

El estudio se basó en muestras de sangre e información genética de un total de más de 900.000 personas, el 80 por ciento de las cuales eran de ascendencia europea. "Hemos identificado un total de 23 asociaciones: 16 se relacionan con la tasa de filtración glomerular estimada del riñón y siete con el ácido úrico", explica el líder del estudio, el profesor Markus Scholz del Instituto de Informática Médica, Estadística y Epidemiología (IMISE) de la Universidad de Leipzig. Junto con el ácido úrico, la tasa de filtración glomerular es una medida clave de la salud renal. Muestra cuánta sangre pueden filtrar los glomérulos (pequeños vasos del tejido renal) por unidad de tiempo.

Aproximadamente el diez por ciento de la población mundial padece actualmente enfermedad renal crónica (ERC). Esto pone a las personas en mayor riesgo de sufrir insuficiencia renal, enfermedades cardiovasculares y hospitalización, y supone una pesada carga para el sistema sanitario. Debido a los cambios demográficos propios del envejecimiento de la población, se prevé que la ERC podría convertirse en una de las cinco principales causas de muerte en todo el mundo para 2040.

Los investigadores encontraron diferentes efectos en hombres y mujeres en seis posiciones del genoma. Los científicos pudieron asignar genes candidatos funcionalmente plausibles a los efectos genéticos recién descubiertos. "Las diferencias específicas de sexo podrían explicarse por la regulación hormonal de los genes asociados", informa la analista del estudio Katrin Horn de IMISE.

"Este hallazgo nos ayuda a comprender mejor los posibles mecanismos de desarrollo y progresión de la enfermedad. Por ejemplo, ya sabemos que la enfermedad es más común en las mujeres, pero progresa más rápido en los hombres. Ahora disponemos de mecanismos adecuados para investigar más a fondo estos fenómenos", afirma el profesor Markus Scholz.

En el análisis de las variantes del cromosoma X, los científicos de Leipzig observaron mutaciones en unas 270.000 posiciones del cromosoma y las correlacionaron con los parámetros clínicos renales. También utilizaron datos de tejidos para comprobar si realmente se utilizó la información genética y cómo. Se llevó a cabo una búsqueda específica de diferencias entre sexos.

"Elegimos deliberadamente analizar el cromosoma X, más complicado, que aún no se ha investigado suficientemente en términos de asociaciones genéticas, a pesar de ser muy prometedor en cuanto a las diferencias de enfermedades específicas del sexo. La razón es que las mujeres tienen dos de estos cromosomas, pero la información genética sólo se utiliza parcialmente y no se sabe exactamente de qué manera y en qué medida esto sucede", dice el investigador en bioinformática, el profesor Scholz.

El método que el profesor Scholz y su equipo han desarrollado para este estudio para analizar en detalle el cromosoma X e identificar diferencias específicas de cada sexo también podrá ser utilizado por otros equipos de investigación en el futuro para contribuir a la medicina sensible al sexo para otras enfermedades.