Investigadores describen por primera vez los eventos cardíacos de una miocardiopatía de origen genético

Un estudio sobre una miocardiopatía de origen genético liderado por profesionales del Complejo Hospitalario Universitario de Canarias (HUC), adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, ha sido publicado recientemente en la revista científica 'Journal of Clinical Medicine'. Se trata del primer estudio que describe los eventos cardíacos de la miocardiopatía dilatada causada por una mutación en el gen de la emerina, ligado al cromosoma X.

La miocardiopatía dilatada afecta principalmente a personas jóvenes, siendo la principal causa de insuficiencia cardíaca. Además, la miocardiopatía dilatada es la principal indicación del trasplante cardíaco en estas edades.

Las principales mutaciones subyacentes a la miocardiopatía dilatada familiar se encuentran en los cromosomas autosómicos, como es el caso de la mutación en la proteína titina que es la principal responsable de la miocadipatía dilatada de origen genético a nivel mundial.

La mutación p.Val26Ala en el gen de la emerina tiene una transmisión genética a través del cromosoma sexual X, implicando que los únicos pacientes afectos sean varones. Esta mutación concreta en el gen de la emerina únicamente ha sido documentada en la isla de Tenerife.

Dado el patrón de herencia de esta mutación, prácticamente todos los varones han desarrollado la miocadiopatía dilatada e insuficiencia cardíaca de forma prematura en la quinta década de la vida y una alta proporción de ellos han precisado de trasplante cardíaco entre la cuarta y quinta década de la vida.

En cambio, dado que las mujeres tienen una copia sana del gen en uno de los dos cromosomas sexuales, hasta la fecha no se puede concluir que desarrollen la miocardiopatía dilatada y únicamente serán portadoras para la transmisión de la mutación a sus descendientes.

Estudio y conclusiones

Se trata del primer estudio que describe los eventos cardíacos de la miocardiopatía dilatada debido a la mutación p.Val26Ala en el gen de la emerina.

El curso clínico de estos pacientes con miocardiopatía dilatada no se ha descrito previamente. El presente estudio se ha realizado con el fin de definir el perfil clínico y el riesgo de sufrir efectos adversos cardíacos mayores en esta población en particular.

Este estudio incluyó pacientes de la Unidad de Insuficiencia Cardíaca del HUC con diagnóstico de miocardiopatía dilatada. Se compararon los pacientes con la mutación p.Val26Ala en el gen de la emerina contra los pacientes con mutación en el gen de la titina. Entre los hallazgos destacan un inicio más temprano y prematuro de la insuficiencia cardíaca en los pacientes con la mutación de la emerina respecto a los pacientes con mutación de la titina.

Además, presentan una mayor necesidad de trasplante cardíaco con un curso clínico más agresivo que se puede incluso asemejar a una de las mutaciones más agresivas como son las mutaciones en la proteína lamina.

Es de destacar que esta mutación de la emerina no solo se detecta en la zona noroeste de la isla de Tenerife, también ha sido documentada en pacientes que residen en el Valle de la Orotava y mucho más frecuente en el área metropolitana de la isla.

Asesoramiento Genético 

La tecnología brinda la oportunidad de diagnosticar individuos en función de sus hallazgos genéticos antes, incluso, de que aparezcan los signos clínicos de la enfermedad, lo que permite una intervención precoz y el asesoramiento genético para otros miembros de la familia.

La identificación de esta mutación y su curso clínico permite adelantarse a eventos cardíacos en el futuro y asesorar correctamente a los pacientes de las opciones terapéuticas disponibles.

En este estudio han participado los doctores Néstor Báez Ferrer y Alberto Rodríguez Domínguez del servicio de Cardiología del HUC, las doctoras Felícitas Diaz-Flores Estévez y Antonia Pérez Cejas de la Unidad de Genética del Laboratorio Central del HUC y el Dr. Pedro Abreu González, bioquímico de la Universidad de La Laguna. Además han contado con la colaboración de la Dra. Rebeca Lorca y el Dr. Pablo Avanzas, cardiólogos de cardiopatías familiares del Área del Corazón del Hospital Central de Asturias.