Identificados los genes 'saltarines' que pueden provocar un síndrome poco frecuente en niños

MADRID, 13 (EUROPA PRESS)

Investigadores de la Universidad Queen Mary de Londres (Reino Unido) han identificado una nueva familia de elementos del ADN que controlan la activación de determinados genes que causan en los niños una enfermedad rara conocida como síndrome MSL3.

El estudio, publicado en la revista científica 'Nature Structural & Molecular Biology', arroja nueva luz sobre el mecanismo que subyace a esta enfermedad poco conocida, con la esperanza de que pueda conducir a mejores tratamientos para esta y otras enfermedades similares en el futuro.

Se sabe que las mutaciones en el gen MSL3 causan una enfermedad rara en los niños llamada síndrome MSL3, una enfermedad recién descubierta con sólo unos 50 casos registrados en todo el mundo, aunque probablemente hay más casos sin diagnosticar.

Se desconoce el mecanismo por el que las mutaciones en MSL3 conducen a este síndrome. Sólo existe un estudio previo que descubrió el gen de esta enfermedad, pero no está claro por qué las mutaciones en MSL3 causan este trastorno.

Este nuevo estudio ha evidenciado que una familia de ADN móvil conocida como elementos LINE1 podría funcionar como interruptor para activar determinados genes. Anteriormente, los investigadores pensaban que el complejo MSL3 regulaba los genes directamente. Esta investigación demuestra que el complejo MSL3 regula los genes activando estos elementos móviles del ADN.

Las mutaciones en el gen MSL3 pueden perturbar los genes implicados en el desarrollo. Los genes del desarrollo están intactos, pero el programa que determina cómo se afinará la información genética está alterado. Esto podría provocar un retraso global en el desarrollo de múltiples órganos, incluido el cerebro.

"Aunque estos elementos del ADN se conocen popularmente como genes saltarines, la mayoría son inmóviles y no dañinos. Sólo conocemos la punta del iceberg sobre cómo las especies hospedadoras utilizan este ADN similar a los virus en nuestro propio beneficio", ha explicado el autor principal del trabajo, Pradeepa Madapura.

Aunque este trabajo aporta nuevos conocimientos sobre cómo funciona el MSL para regular nuestro genoma, es necesario seguir investigando para comprobar si los fármacos que alteran esta vía epigenética alivian los síntomas en niños con mutaciones en sus genes MSL. Sin embargo, muchos fármacos epigenéticos dirigidos a esta vía ya están en fase de ensayo clínico para el tratamiento del cáncer.