Experto destaca que el cribado neonatal de la atrofia muscular espinal puede evitar una discapacidad motora irreversible

MADRID, 8 (EUROPA PRESS)

Con motivo del mes de la Concienciación Mundial de la Atrofia Muscular Espinal (AME), que se celebra en agosto, el director del Departamento de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, el doctor Eduardo Tizzano, ha destacado que la detección temprana de la Atrofia Muscular Espinal (AME) a través del cribado neonatal puede evitar una discapacidad motora irreversible.

"El diagnóstico confirmatorio de la atrofia muscular espinal se ha convertido en una urgencia genética, ya que cada día que pasa los bebés afectados pierden neuronas motoras. Esto hace que sea necesaria una actuación inmediata por parte de los profesionales de la salud, incluyendo una comunicación eficiente con la familia del niño para valorar la necesidad de un tratamiento precoz que ayude a detener el proceso", ha apuntado el experto, para recordar que el cribado neonatal detecta el 95 por ciento de los casos.

Además, insiste en que, si la enfermedad se detecta una vez que se han comenzado a manifestar los síntomas, las motoneuronas que han muerto ya no se podrán recuperar.

PRIMERA CAUSA GENÉTICA DE MUERTE INFANTIL

La AME es una enfermedad neurodegenerativa de origen hereditario que, pese a ser poco frecuente, constituye la primera causa genética de muerte infantil en todo el mundo. Se calcula que afecta a 1 de cada 100.000 recién nacidos. En el caso de España, se estima que hay entre 800 y 1.000 personas afectadas por AME y que, cada año, 20 bebés nacen con esta enfermedad.

La enfermedad se cataloga en cuatro tipos de acuerdo a su gravedad, y aproximadamente la mitad de los casos de AME en España corresponde al tipo I, que es la forma más grave.

DETECCIÓN TEMPRANA DE LA AME Y TRATAMIENTO

La enfermedad viene causada por la ausencia del gen SMN1, que provoca la pérdida irreversible de las neuronas motoras hasta afectar a todas las funciones musculares. Entre el 50 y el 60 por ciento de los niños que nacen con AME no pueden sentarse de forma independiente y, sin tratamiento, no viven más allá de los dos años.

La detección temprana de la enfermedad (esto es, en su fase presintomática) gracias al cribado neonatal mejora notablemente su pronóstico al posibilitar el pronto acceso de los recién nacidos a un tratamiento.

Los pacientes con AME suelen requerir una atención médica integral en la que intervienen múltiples disciplinas para controlar los síntomas, ya que esta enfermedad neuromuscular anquilosa los músculos e impide que quienes la sufren puedan caminar con normalidad. Dependiendo de su gravedad, puede llegar a afectar a la musculatura respiratoria, produciendo una insuficiencia respiratoria grave, o a la musculatura del corazón.

La técnica elegida para realizar las pruebas de cribado neonatal de AME consiste en una PCR a tiempo real (RT PCR) para determinar, a partir de la muestra de sangre seca recogida del talón de los recién nacidos, ciertos marcadores específicos. El cribado detecta la deleción del exón 7 del gen SMN1, la mutación más frecuente causante de la atrofia muscular espinal. Mediante el análisis de esta mutación se estima que se pueden identificar precozmente el 95 por ciento de los niños que nacen con AME en España.