El reto de la atrofia muscular espinal pasa por realizar un diagnóstico presintomático mediante un cribado neonatal

MADRID, 25 (EUROPA PRESS)

El reto actual de la atrofia muscular espinal (AME) es conseguir un diagnóstico precoz y, en un futuro próximo, realizar el diagnóstico presintomático mediante el cribado neonatal para el que, según el Jefe de Sección en el Servicio de Neurología Infantil del Hospital La Paz de Madrid, Samuel Ignacio, "lo ideal sería aprovechar la prueba del talón".

La AME es una enfermedad neuromuscular genética que puede llegar a ser mortal y que afecta principalmente a niños. Se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular, debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien. Los pacientes pueden perder la capacidad de caminar y experimentar dificultades a la hora de realizar funciones básicas, como respirar y tragar.

Así, existen diferentes formas de la enfermedad en función del nivel de gravedad. Las personas con AME de Tipo 1, que son aquellos que requieren los cuidados más intensivos, no consiguen sentarse sin ayuda y en la mayoría de los casos no logran vivir más de los dos años sin asistencia respiratoria.

Por otro lado, quienes padecen AME de tipo 2 o de tipo 3, presentan formas que habitualmente no suelen ser mortales, pero que siguen alterándoles la vida y el día a día de estos pacientes. En el caso del tipo 2 no logran caminar, mientras que con el tipo 3, a pesar de lograrlo pierden esta facultad con el tiempo.

La diferencia que puede experimentar la evolución de la enfermedad cuando un paciente recibe el diagnóstico de forma muy precoz hace apostar a estos especialistas por seguir trabajando en este sentido. "Atendiendo a los pacientes pediátricos de forma temprana conseguimos dos cosas: aumentar la supervivencia de estos pacientes (ya que no solían llegar a los dos años en las formas más graves); y lograr que el paciente alcance mucha más capacidad funcional a la hora de moverse, consiguiendo sentarse o ponerse de pie" ha concluido Pascual.

También ha mencionado la importancia de reconocer los síntomas asociados a la AME durante el periodo neonatal. Para ello, la observación del niño por parte de los padres en los dos primeros dos años de vida es "fundamental", según ha afirmado.

SÍNTOMAS EN BEBÉS

Existen algunos síntomas en los bebés, como músculos muy blandos, debilidad, poca fuerza o movimiento y llanto débil, que podrían indicar que algo no va bien. "En esta situación debe consultar con su pediatra y este le sugerirá la consulta al neuropediatra", ha explicado el especialista.

Pese a que se trata de una patología mucho más habitual en la infancia, algunos subtipos de la enfermedad (AME tipo 3 y 4) pueden manifestar sus síntomas durante la adolescencia o incluso en la edad adulta (a partir de los 35 años).

La coordinadora de la Unidad Funcional de Enfermedades de la Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge-IDIBELL, la doctora Mónica Povedano ha hablado sobre la importancia de que diversos especialistas (neurólogos, neurofisiólogos, neumólogos, fisioterapeutas y rehabilitadores, ortopedas y traumatólogos, nutricionistas) intervengan en una atención multidisciplinar que responda a las necesidades de estos pacientes.

"Fomentando la implicación de todos los especialistas podremos actuar sobre los distintos síntomas de la enfermedad (motores, musculares, respiratorios, nutricionales) y mejoraremos su funcionalidad, y esto le permitirá al paciente llevar una vida más autónoma y plena" ha apuntado.