El 60% de las ataxias son hereditarias y en la mitad de los casos aún no se ha logrado identificar el gen causante

MADRID, 24 (EUROPA PRESS)

La Sociedad Española de Neurología (SEN) calcula que en España existen más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa, de los cuales, un 60 por ciento corresponderían a algún tipo de ataxia hereditaria, y hasta la mitad de los pacientes permanecen sin un diagnóstico genético definitivo.

El 25 de septiembre se conmemora el Día de la Ataxia, un término que engloba a más de 300 enfermedades neurológicas, generalmente progresivas y altamente discapacitantes, caracterizadas por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, alteración del habla y anomalías en los movimientos oculares relacionadas con un mal funcionamiento del cerebelo.

Tal y como han explicado desde la SEN, aunque no existen estudios epidemiológicos exhaustivos sobre las ataxias en España, se considera que la ataxia más frecuente en la infancia es la enfermedad de Friedreich, seguida de la ataxia-telangiectasia. Ambas son enfermedades hereditarias autosómicas recesivas; esto significa que el individuo hereda la mutación de ambos progenitores. Por el contrario, las ataxias espinocerebelosas son las ataxias más habituales entre las personas que manifiestan la enfermedad en edad adulta y en estos casos la herencia de la mutación de un solo progenitor es suficiente para desarrollar la enfermedad.

Si bien se han logrado grandes avances en el diagnóstico de las ataxias hereditarias gracias al desarrollo de la genética y la neuroimagen, aún hoy hasta la mitad de los pacientes permanecen sin un diagnóstico genético definitivo, han asegurado desde la SEN.

Por otra parte, se siguen produciendo fallos o retrasos en el diagnóstico de las ataxias principalmente porque el paciente niega o minimiza sus síntomas, los síntomas son achacados a trastornos emocionales o a estrés o porque los pacientes son remitidos a otros especialistas.

Adicionalmente algunas ataxias asocian síntomas y signos que indican la participación de otras muchas estructuras del sistema nervioso central o periférico lo que hace que la expresión clínica sea compleja y dificulta el proceso diagnóstico.

En todo caso, han indicado, es fundamental identificar de forma temprana a todos los pacientes. En algunos casos, aunque los menos, porque las causas de su enfermedad son potencialmente tratables y, en otros, porque existen tratamientos dirigidos a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Además, se hace imprescindible el registro estatal de estos pacientes para conocer definitivamente la prevalencia, dar visibilidad a la enfermedad, planificar adecuadamente su asistencia, adjudicar los recursos necesarios y desarrollar estudios de investigación con el suficiente número de pacientes.

UN ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR

Desde la SEN han resaltado que, exceptuando a las poco numerosas ataxias tratables, en los últimos años no se han producido cambios decisivos en el área de tratamiento. Sin embargo, algunos síntomas de estan enfermedades como pueden ser el temblor, la rigidez, la espasticidad o la debilidad muscular, pueden verse beneficiados de tratamiento farmacológico y/o quirúrgico, así como con fisioterapia, órtesis, ayudas externas a la deambulación, terapia ocupacional, adecuaciones dietéticas y logopedia.

Por otra parte, aunque el principal síntoma de estas enfermedades es la alteración de la coordinación de movimientos, algunas de sus manifestaciones adicionales como la epilepsia, los problemas cognitivos, la polineuropatía, las cardiopatías, las alteraciones endocrinas o las malformaciones esqueléticas precisarán abordajes multidisciplinares y tratamientos específicos dirigidos a las mismas.

"Una pequeña aproximación a esta realidad se ha realizado desde la SEN con el proyecto del MAPA y cuyos resultados definitivos se presentarán en la Reunión Anual de la SEN de este año", ha señalado la coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias de la Sociedad Española de Neurología, la doctora Carmen Serrano Munuera.

La doctora Carmen Serrano ha reclamado que es necesario encontrar tratamientos que puedan frenar la progresión de estas enfermedades, desde las diferentes terapias génicas, algunas de ellas con intenciones curativas, a posibilidades menos ambiciosas de fármacos que disminuyan la progresión de la enfermedad atendiendo a los mecanismos patogénicos de las mismas.

"Asimismo se hace imprescindible una investigación traslacional, así como incrementar los recursos asistenciales, aumentando el número de unidades de referencia y dotándolas adecuadamente con el fin de asegurar una atención multidisciplinar y equitativa para todos nuestros pacientes independiente de la comunidad en la que residan", ha concluido.