Científicos descubren cómo una mutación genética provoca un trastorno similar al insomnio

MADRID, 27 (EUROPA PRESS)

Un nuevo estudio realizado por investigadores de la Universidad de California en Santa Cruz (Estados Unidos) ha mostrado cómo una mutación genética altera el tiempo del reloj biológico, causando un síndrome de sueño común llamado trastorno de fase de sueño retrasado.

Las personas con esta condición son incapaces de dormirse hasta tarde (a menudo después de las 2 de la mañana) y tienen dificultad para levantarse en la mañana. En 2017, los científicos descubrieron una mutación sorprendentemente común que causa este trastorno del sueño al alterar un componente clave del reloj biológico que mantiene los ritmos diarios del cuerpo. Los nuevos hallazgos, publicados en 'Proceedings of the National Academy of Sciences', revelan los mecanismos moleculares involucrados y señalan el camino hacia posibles tratamientos.

"Esta mutación tiene efectos dramáticos en los patrones de sueño de las personas, por lo que es emocionante identificar un mecanismo concreto en el reloj biológico que relaciona la bioquímica de esta proteína con el control del comportamiento del sueño humano", explica la autora correspondiente, Carrie Partch.

Los ciclos diarios en prácticamente todos los aspectos de nuestra fisiología son impulsados por las interacciones cíclicas de las proteínas del reloj en nuestras células. Las variaciones genéticas que cambian las proteínas del reloj pueden alterar el tiempo del reloj y causar trastornos de la fase de sueño. Un ciclo de reloj acortado hace que las personas se duerman y se despierten más temprano de lo normal (el efecto "alondra de la mañana"), mientras que un ciclo de reloj más largo hace que las personas se queden despiertas hasta tarde y duerman hasta tarde (el efecto "búho nocturno").

La mayoría de las mutaciones conocidas que alteran el reloj son muy raras. Son importantes para los científicos como pistas para comprender los mecanismos del reloj, pero una determinada mutación sólo puede afectar a una de cada millón de personas. Sin embargo, la variante genética identificada en el estudio de 2017 se encontró en alrededor de una de cada 75 personas de ascendencia europea.

No está claro con qué frecuencia esta mutación en particular está implicada en el trastorno de la fase de sueño retardado. La conducta de sueño es compleja, la gente se queda despierta hasta tarde por muchas razones diferentes, y los trastornos pueden ser difíciles de diagnosticar. Así que el descubrimiento de una variación genética relativamente común asociada con el trastorno de la fase de sueño fue un desarrollo sorprendente.

"Este marcador genético está realmente extendido. Todavía tenemos mucho que entender sobre el papel de la prolongación del reloj en el retraso de la aparición del sueño, pero esta mutación es claramente una causa importante del comportamiento nocturno en los humanos", señala Partch.

La mutación afecta a una proteína llamada criptocromo, una de las cuatro principales proteínas del reloj. Dos de las proteínas de reloj (CLOCK y BMAL1) forman un complejo que enciende los genes de las otras dos (período y criptocromo), que luego se combinan para reprimir la actividad del primer par, apagándose así y comenzando el ciclo de nuevo. Este bucle de retroalimentación es el mecanismo central del reloj biológico, que impulsa las fluctuaciones diarias de la actividad de los genes y los niveles de proteínas en todo el cuerpo.