Científicos consiguen restaurar la audición en ratones con un tipo de sordera congénita

MADRID, 19 (EUROPA PRESS)

Científicos liderados por el Institut Pasteur (Francia) han logrado restaurar la audición en un modelo de ratón adulto con sordera DFNB9, un trastorno auditivo que representa uno de los casos más frecuentes de sordera genética congénita.

Más de la mitad de los casos de sordera congénita no sindrómica profunda tienen una causa genética, y la mayoría (80%) de estos casos se deben a formas de sordera autosómica recesiva (DFNB). Los implantes cocleares son actualmente la única opción para recuperar la audición en estos pacientes.

Las personas que sufren sordera DFNB9 son profundamente sordos, ya que son deficientes en el gen que codifica otoferlin, una proteína que es esencial para transmitir información de sonido en las sinapsis auditivas de las células sensoriales.

Al realizar una inyección intracoclear de este gen en un modelo de ratón DFNB9 adulto, los científicos restauraron con éxito la función de sinapsis auditiva y los umbrales de audición a un nivel casi normal. Estos hallazgos, publicados en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences', abren nuevas vías para futuros ensayos de terapia génica en pacientes con DFNB9.

Las formas genéticas de la sordera congénita se diagnostican generalmente durante el período neonatal. Por lo tanto, los enfoques de terapia génica en modelos animales deben tener esto en cuenta, y su eficacia debe demostrarse después de una inyección de genes cuando el sistema auditivo ya está instalado. En otras palabras, la terapia debe revertir la sordera existente.