Afectados por la leucodistrofia TUBB4A advierten de que en España "se subestiman" los casos de la enfermedad

MADRID, 24 (EUROPA PRESS)

La Fundación Leucodistrofia TUBB4A, una enfermedad rara, discapacitante y degenerativa y provocada por una mutación en el gen TUBB4A --localizado en el cromosoma 19-- advierte de que, en España, se subestiman los casos de la enfermedad.

La edad de aparición de los primeros síntomas se sitúa entre el nacimiento y el comienzo de la adolescencia y la progresión de la enfermedad es variable en función de la mutación específica del gen y evolución particular de cada paciente, si bien las estadísticas apuntan a que los niños con leucodistrofia tienen una esperanza de vida media de 12 años. Actualmente, no existe cura ni tratamiento para la enfermedad.

El aspecto más destacado de los niños afectados por la leucodistrofia TUBB4A es la ausencia de desarrollo, o la regresión de este, cuando, previamente, parecen individuos sanos.

Esta pérdida gradual puede manifestarse en el tono muscular, trastorno de movimiento, marcha, habla, capacidad para comer, visión, audición y cambios de comportamiento hasta ser totalmente dependientes.

Este es el contexto al que se enfrentan las familias afectadas por los 6 casos de leucodistrofia TUBB4A reconocidos a día de hoy en España. Concretamente, se han diagnosticado tres casos en Sevilla y 1 en Madrid, País Vasco y Comunidad Valenciana, respectivamente.

Pero, como explica Laura Rivera Casares, socia de la Fundación TUBB4A y madre de una niña afectada, "el número de casos en España está subestimado".

"Es más que probable la existencia de una cifra sensiblemente mayor de afectados en nuestro país, ya que el diagnóstico genético era, hasta hace unos años, prácticamente inexistente y sigue siendo muy complicado que se hagan las pruebas pertinentes hasta que la enfermedad está muy avanzada. Esto es muy importante, porque si fuéramos más familias las diagnosticadas, tendríamos mayor fuerza y visibilidad para encontrar una cura para nuestros hijos", ha afirmado Rivera.

El centro de referencia a nivel global para la investigación y el diagnóstico de esta enfermedad está localizado en Estados Unidos. Se trata del 'Leukodystrophy Center', dirigido por Adeline Vanderver, dentro del Children's Hospital of Philadelphia, que tiene líneas de investigación activas y plantea un ensayo clínico en un futuro cercano.

Participar en estos futuros ensayos clínicos requeriría una inversión (desplazamiento, alojamiento, etc.) y unos recursos globales en distintos ámbitos muy elevados.

Por eso, la Fundación Leucodistrofia TUBB4A busca que se generalicen los test genéticos dirigidos para lograr acercar el número de diagnósticos a la realidad.

También pide apoyo y colaboración de las administraciones españolas, empresas y ciudadanos para lograr un posible tratamiento integral de la enfermedad, ya que, ahora mismo, solo pueden tratarse los síntomas de forma aislada.

Como afirma la presidenta de la Fundación, Mª Carmen Díaz Armesto, "uno de los principales objetivos es contribuir a la investigación aplicada para el desarrollo de ensayos clínicos con terapias génicas".

"La medicina genómica es la única que permite actuar sobre el origen de la enfermedad y no solo sobre los síntomas, posibilitando así una cura. Hacemos un llamamiento para que se nos dé voz y lograr que la enfermedad sea más conocida, mejor diagnosticada y más apoyada en nuestro país", ha reclamado.

Por su parte, el secretario de la Fundación, José Torres Vicente, también apunta que "sería bueno" que se evitaran las trabas legales a la implantación de las terapias génicas.

"En los últimos años han evolucionado de una forma sorprendente. El futuro para la cura de enfermedades como la leucodistrofia TUBB4A pasa por el uso de técnicas como el Crispr-cas9, una herramienta molecular utilizada para "editar" o "corregir" el genoma de las células. Las exigencias de las agencias de regulación para la aprobación de terapias génicas están dificultando el clima necesario para que las empresas asuman y financien investigación y tratamientos", expone Torres Vicente.