Primera aplicación de terapia génica en niños con atrofia muscular espinal

La Comunidad de Madrid ha informado en un comunicado que el hospital público La Paz ha tratado por primera vez con terapia génica a dos niños que padecían atrofia muscular espinal de tipo 1. Los pacientes han respondido positivamente al tratamiento, que tiene como finalidad mejorar la supervivencia y la función motora y respiratoria de los menores afectados.

Esta terapia consiste en la inoculación del gen SMN1, deficitario en las personas que padecen esta enfermedad, por medio de un virus adenoasociado, no patógeno, que actúa como vector. Este se inocula mediante una única dosis intravenosa, que requiere el ingreso del paciente y el posterior seguimiento.

Su objetivo es conseguir que las células del niño comiencen a producir por si mismas la proteína deficitaria, cuya alteración se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, falta de desarrollo motor, dificultad respiratoria y fallecimiento prematuro.

La atrofia muscular espinal (AME) se diagnostica en los primeros meses de vida y el bebé sobrevive gracias a un gen cercano, el SMN2. Sin embargo, la falta de este gen hará que desarrolle la enfermedad, sufriendo en una pérdida progresiva de la capacidad motora y, finalmente, el falleciendo en los primeros dos años de vida.

Hasta ahora se usaba terapia genética para tratar la AME

Hasta el momento, los 80 pacientes diagnosticados con esta enfermedad y tratados en el hospital La Paz recibían terapia genética basada en oligonucleótidos gracias a la aprobación en 2018 del uso del fármaco Nusinersen. Su función es facilitar la producción de la proteína deficitaria SMN mediante modificación del gen adyacente SMN2 y su administración es a través de punciones lumbares realizadas cada cuatro meses.

La aplicación de este nuevo tratamiento de tipo génico ha sido posible gracias a un equipo multidisciplinar formado por profesionales de los Servicios de Neuropediatría, Pediatría crónica compleja, Neumología, Rehabilitación, Traumatología, Nutrición, Enfermería, Cuidados Intensivos, así como del Servicio de Farmacia, encargado de la recepción y preparación del fármaco para su infusión.