El primer pangenoma humano revoluciona la Medicina hacia la personalización

Un avance sobre el pangenoma humano, aportado por el consorcio internacional Human Pangeome Reference Constortium y liderado por los Institutos de la Salud de Estados Unidos, se ha publicado en tres artículos en Nature y en otro complementario en Nature Biotechnology. En él se proporcionan avances hacia la medicina avanzada y también a desentrañar cuál podría ser la causa de ciertas enfermedades raras.

Sobre todo acelerará tanto las investigaciones, el diagnóstico y la búsqueda de tratamientos desde enfermedades genéticas raras hasta problemas cardíacos o cancer. 

El objetivo “es rediseñar los cimientos de la genómica para crear una representación diversa e inclusiva de la variación humana como estructura de referencia fundamental, y mitigar así el sesgo”, un aspecto fundamental si “queremos que el futuro de la medicina de precisión beneficie a todos por igual”, explica Benedict Paten, de la Universidad de California en Santa Cruz (EE.UU.).

El primer pangenoma permitirá acelerar la investigación

"La creación del primer pangenoma humano permitirá acelerar la investigación clínica, ya que mejorará nuestra comprensión del vínculo entre los genes y los rasgos de la enfermedad", afirma Wen-Wei Liao, investigador de la Universidad de Yale y uno de los autores del artículo. 

"Los primeros análisis de este nuevo mapa genético de nuestra especie ya están encontrando variantes que no se habían identificado previamente y que podrían ayudarnos a entender condiciones genéticas hasta ahora inexplicables", añade. 

En el avance, los científicos han aportado la secuencia completa de un total de 47 personas de diferentes orígenes. El 51 por ciento eran africanos, 34 por ciento americanos; 13 por ciento asiáticos y 2 por ciento europeos. Esto es un primer borrador para el que todavía hay capacidad de ampliación, porque se espera que llegue a estudiar a 350 personas a mediados del año que viene, y 700 para terminar el proyecto. 

Una inversión de 40 millones de dólares

Todo esto ha supuesto una inversión de alrededor de 40 millones de dólares (más de 36 millones de euros). "Este no es el final de un proyecto, sino el comienzo de una nueva era para el estudio de la diversidad humana", resuelve Ting Wang, científica de la Washington University School of Medicine.

El pangenoma añade al actual 119 millones de pares de bases (las unidades químicas que forma el ADN), que ayudarán a los investigadores a estudiar regiones del genoma para las que antes no existían referencias, y “potencialmente podrán asociar variantes estructurales con enfermedades en futuros estudios”, señala un comunicado de la Universidad de California.