Miranza corrige alteraciones de distrofias de retina con edición genética

Investigadores del Departamento de Genética de IMO Grupo Miranza han logrado, por primera vez, corregir con gran precisión alteraciones genéticas en células derivadas de pacientes con distrofias de retina (enfermedades raras de los ojos y, por el momento, sin cura): dos de ellos afectados por la enfermedad de Stargardt (gen ABCA4) y un tercero, con acromatopsia (gen PDE6C).

Esto ha sido posible, en el marco de un proyecto de investigación de Fundación IMO, utilizando la revolucionaria técnica de edición genética Crispr.

Los hallazgos han sido publicados, recientemente, en dos artículos en las revistas científicas de alto factor de impacto Molecular Therapy-Nucleic Acids e International Journal of Molecular Sciences.

Técnica Crispr para corregir mutaciones 

El pionero proyecto de investigación se ha desarrollado en el laboratorio de biología molecular de la sede barcelonesa de IMO Grupo Miranza y ha estado coordinado por Esther Pomares.

La responsable del Área de Investigación, Desarrollo e Innovación de Miranza, e investigadora principal del proyecto, ha indicado que han llevado a cabo "los ensayos de edición genética a partir de células de la piel de los propios pacientes", que han reprogramado a células madre y, en estas, han aplicado "la técnica Crispr para corregir las mutaciones responsables de las patologías de los pacientes".

"De esta forma, se puede esperar que los resultados obtenidos sean prácticamente idénticos a los que tendríamos si aplicásemos la terapia de edición génica, directamente, en estos pacientes”.

Por su parte, Laura Siles, otra de las investigadoras que ha liderado el proyecto, explica que “la técnica Crispr ha permitido cambiar la secuencia de ADN en el punto en el que se encuentran las alteraciones genéticas, con gran precisión y de forma permanente”.

Éxito esperanzador

El éxito obtenido por primera vez con esta tecnología en células derivadas de pacientes afectados con estas patologías resulta muy esperanzador, aunque considera que deben ser conscientes que esta técnica "aún requiere un mayor desarrollo para poder aplicarla a los pacientes de forma eficaz y segura”, aclara la genetista.

Siles precisa que en el marco de su proyecto, "la tasa de éxito inicial de la terapia en los pacientes con Stargardt fue del 11 por ciento, lo que llevó a implementar mejoras y a lograr una tasa de corrección de la mutación del 70 por ciento, que es muy elevada, teniendo en cuenta que hemos sido el primer grupo de investigación en lograr corregir las alteraciones genéticas en células derivadas de este tipo de pacientes y con este nivel de precisión".

"En el caso de las células derivadas del paciente con acromatopsia, la eficacia de la terapia ha sido aún mayor, logrando corregir el 80 por ciento de las células tratadas, explica”.

Terapia eficaz y segura 

Uno de los principales puntos de mejora de Crispr en la actualidad es el margen de error que puede existir al editar el ADN del paciente. Por ello, el equipo investigador ha estudiado a fondo las células corregidas con Crispr, constatando que, según Pomares, “no ha habido afectaciones en otras zonas del ADN, fuera de las que queríamos corregir con la terapia de edición génica para revertir las mutaciones.

"Esta es también una muy buena noticia, ya que demuestra que, en los casos en los que la terapia ha funcionado, esta no solo ha sido eficaz, sino también segura”, añade Pomares.