La OMS ha identificado 5.000 enfermedades raras, sin contar las ultra raras

Enrique Casado, catedrático de Pediatría, ha iniciado su intervención en la sede de la Real Academia de Medicina con una definición de lo que se entiende por enfermedades raras, un conjunto de patologías muy amplio y heterogéneo que se manifiestan de distinta manera, aunque si se puede encontrar algún denominado común a todas ellas sería “las dificultades que entraña su diagnóstico y tratamiento”.

La OMS tiene identificadas actualmente 5.000 enfermedades raras, a las que hay que sumar las enfermedades ‘ultra raras’, aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 100.000 habitantes, es decir, tienen una prevalencia diez veces menor entre la población. Además, el experto ha remarcado que este número es muy variable, ya que hay algunas enfermedades que son frecuentes en algunos países y en otros son totalmente excepcionales.

Según ha asegurado el catedrático, el 80 por ciento de las enfermedades raras tienen un origen genético y están presentes desde antes del nacimiento. La mayoría de estas patologías se manifiestan nada más nacer aunque otras se desarrollan pasados unos meses o incluso años de vida. “Con frecuencia el diagnóstico se produce con retraso, lo que supone una enorme carga para los pacientes y sus familias, que recorren numerosos hospitales y consultas de especialistas sin encontrar una respuesta a lo que les sucede y, cuando lo hacen, es probable que no tenga tratamiento”, ha señalado el experto.

Alto coste de los tratamientos

Sin embargo, Casado ha recordado que muchas de estas enfermedades son detectables mediante una “cuidadosa” exploración física sin necesidad de recurrir a sofisticadas técnicas y medios diagnósticos. Por ello, ha reivindicado el papel de los facultativos en la detección temprana de estas patologías que puede darse “a simple vista” y “desde la primera consulta”.

A la dificultad y retraso en el diagnóstico se suma también, si lo hay, el “alto coste de los tratamientos”, ha afirmado Casado, que durante su ponencia ha repasado más de una treintena de enfermedades raras, cómo se diagnostican y evolucionan, así como sus posibles abordajes terapéuticos.

Sobre los retos que afronta actualmente la comunidad científica y médica en el campo de las enfermedades raras, ha mencionado la necesidad de “contar con más centros de referencia en todos los países, a los que los pacientes puedan acudir para el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades y sepan que están tratando con profesionales absolutamente solventes”.

El papel de las familias

Asimismo, Casado ha asegurado que las enfermedades raras tienen un gran impacto psicológico y social para las personas que las sufren y quienes les rodean. “Las familias asumen los cuidados de los enfermos para los que en la mayoría de los casos no existe cura, lo cual es muy frustrante”, ha destacado.

Por eso, el especialista ha subrayado la necesidad de que se den a conocer las enfermedades raras a la sociedad y de que haya un mayor apoyo social, psicológico y económico para los pacientes y sus familias, para que “la sociedad asuma con generosidad y empatía la tragedia de estas personas”, ha asegurado.