La Jiménez Díaz, premiada por su sistema para detectar enfermedades raras

Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Diaz (IIS-FJD), ha recibido una de las Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia de la Fundación Ramón Areces correspondiente a su XVIII edición.

En concreto, el proyecto presentado por el equipo investigador del departamento de Genética y Genómica del IIS-FJD y del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (Ciberer), se basa en un sistema de análisis integrado para aumentar la tasa de diagnóstico de enfermedades raras usando secuenciación masiva.

Ayuso explica que “el proyecto presentado propone integrar las aproximaciones metodológicas de la bioinformática a la práctica e investigación clínicas para, a partir del desarrollo de un sistema informático flexible, personalizable y orientado al ámbito clínico, mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras tales como distrofias de retina, malformaciones oculares congénitas, cardiopatías congénitas y cáncer hereditario”.

Los retos actuales de la investigación en enfermedades raras son, según Ayuso, “disponer de tratamientos eficaces y seguros y pruebas diagnósticas fiables para la mayoría de ellas. Ello facilitaría el manejo clínico individual, así como la prevención en otros familiares y los futuros abordajes terapéuticos. Sin embrago estos objetivos se ven obstaculizados por su gran heterogeneidad genética que obligan generalmente a analizar muchos genes”. Precisamente, en los últimos años, “las técnicas de secuenciación masiva (NGS) han facilitado que estos diagnósticos sean más rápidos y fiables, ya que analizan en un solo experimento un gran número de genes, incluso todos los genes de un paciente”, añade la investigadora.

Creación de algoritmos bioinformáticos

Sin embargo, estas técnicas proporcionan un elevado número de cambios genéticos, “algunos de los cuales podrían ser causantes del trastorno, mientras que la mayoría serán inocuos. La Biología Computacional mediante la creación de algoritmos bioinformáticos puede ayudar a seleccionar solo aquellas que son patológicas, descubrir nuevas alteraciones, y por último proponer nuevos genes candidatos implicados en las enfermedades raras por su actividad en el interactoma humano”, matiza Ayuso.

Precisamente, en los últimos diez años, la Fundación Ramón Areces ha otorgado a investigaciones en Ciencias de la Vida y de la Materia más de 23 millones de euros, de los cuales 8 millones se han destinado a proyectos sobre enfermedades raras.

Del total de recursos asignados en la presente edición del Concurso Nacional, cerca de la tercera parte -1.454.520 euros- se destina a investigaciones sobre enfermedades raras, que siguen siendo una prioridad para la institución. Se han seleccionado 13 proyectos relacionados con enfermedades cromosómicas, de envejecimiento acelerado, enfermedades raras musculares, de la piel o de los vasos sanguíneos, entre otras. Así mismo, se proponen nuevos procedimientos de diagnóstico, tales como la secuenciación masiva o tratamientos con enzimas obtenidas por procedimientos de biología molecular.