Sanidad amplía la prueba del talón a cuatro nuevas enfermedades congénitas

Durante junio, los hospitales públicos de Castilla y León incluirán la detección de cuatro nuevas enfermedades congénitas durante la prueba del talón en neonatos, el examen clínico precoz de las enfermedades metabólicas congénitas a través de muestras de sangre.

El objetivo del programa es detectarlas e instaurar un tratamiento preventivo que evite o disminuya las consecuencias de la enfermedad, ya que si no se detectan a tiempo pueden producir discapacidad mental o alteraciones irreversibles en algunos órganos.

Así, durante el próximo mes los médicos intentarán mediante punciones detectar las patologías de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media; deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga; acidemia glutárica de tipo I y la anemia falciforme.

Sin ningún coste

Siguiendo el procedimiento habitual, la prueba también incluirá el hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quística e hiperplasia suparrenal congénita. Para llevar a cabo este estudio, que es gratuito y se realiza en el hospital, los padres tienen que dar su consentimiento por escrito. La muestra de sangre debe tomarse a partir de las 48 horas de vida del niño y antes de las 72 horas.

En ocasiones, los profesionales pueden solicitar una segunda muestra, por ejemplo, cuando los progenitores tienen una enfermedad de tiroides, el recién nacido pesa menos de 1.500 gramos o la muestra es insuficiente.