España, vanguardia genómica con un estudio de 300 enfermedades en neonatos

Tras más de 50 años de recorrido, los programas de cribado neonatal españoles han permitido que el país consolide su Salud Pública en el ámbito asistencial pediátrico y neonatal, llegando a beneficiar a un total de 350.000 niños al año. Aún así, España pretende ir un paso más allá gracias a un nuevo estudio piloto con el que se pretenden detectar y prevenir, gracias a la información genómica, un total de 300 enfermedades raras en recién nacidos.

Así lo explica a Redacción Médica, María Luz Couce, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) y principal investigadora de este proyecto, con el que nuestro país "podría situarse a la vanguardia de Europa". Y es que, aunque son varios los estudios piloto de esta índole en el Viejo Continente, la mayoría tienen un horizonte más lejano (2030) que el que se desarrolla en territorio nacional, cuyos resultados podrían estar listos para 2026.  

La idea de Couce y los más de 70 investigadores involucrados en este proyecto, es llegar donde no llegan los cribados convencionales analizando, mediante un estudio multicéntrico, el genoma de 2.500 recién nacidos en un total de nueve comunidades autónomas - Asturias, Comunidad Valenciana, La Rioja, Aragón, Cataluña, Andalucía, Murcia, Galicia y Comunidad de Madrid- . De ahí, se obtendrá un estudio de genes para unas "300 patologías raras que se manifiestan en la infancia", en las que se hayan identificado variantes patogénicas. De forma adicional, en los casos positivos, se llevará a cabo un  análisis de metabolómica no dirigida para comprobar si las variantes de significado incierto "pudieran convertirse en patogénicas o probablemente patogénicas. 

"Creemos que el futuro inmediato pasa por incorporar este cribado genómico complementario al convencional para poder identificar muchas más patologías en las que ya hay tratamiento, pero de las que no tenemos los biomarcadores metabólicos", explica la jefa de Servicio de Neonatología del Hospital Clínico Universitario de Santiago. Al tratarse de un estudio dinámico, se irán incorporando todas aquellas enfermedades para las que aparezcan soluciones terapéuticas en estos dos años de desarrollo. 
 

Viabilidad de los cribados en la cartera común 

Aunque el propósito troncal será mejorar el pronóstico de todos esos menores, el proyecto también cuenta con un segundo objetivo como es constatar la viabilidad de este modelo de detección neonatal en el Sistema Nacional de Salud. Así, también se hará un análisis de economía social que servirá para conocer el coste-efectividad de este tipo de cribados avanzados y "lo que significaría implantarlos en la cartera común de servicios", sobre todo, a la vista de la predisposición mostrada por el Ministerio de Sanidad en la incorporación de nuevos cribados en recién nacidos al SNS. "Para ello, tenemos que demostrar su utilidad y abordar todos los problemas que puedan surgir, estableciendo un circuito y un protocolo adecuado", detalla. 

De hecho, el departamento de Mónica García pretende que este tipo de filtros detectores sean capaces de diagnosticar hasta 23 enfermedades en los servicios neonatales de la sanidad pública. En cualquier caso, los avances tecnológicos y de marcadores metabolómicos sumados a la mayor evidencia ya generada en más enfermedades susceptibles de cribado hacen que estos estudios poblacionales estén avanzando sustancialmente en estos últimos años, "con un futuro muy prometedor con la incorporación de las técnicas de secuenciación masiva", subraya la también catedrática de Pediatría. 

Detectar enfermedades nada más nacer 

Actualmente hay 34 grupos en todo el mundo que están explorando la secuenciación genómica como una forma de ampliar el cribado neonatal para identificar a los recién nacidos con trastornos genéticos tratables, la mayoría de ellos en fase incipiente.

Estos estudios piloto se desarrollan en Estados Unidos de América, Australia, Reino Unido, Qatar, Grecia, Francia, Alemania y Bélgica. En la Unión Europea se está llevando a cabo un proyecto multicéntrico, coordinado por Italia (Screen4Care), en el que participan diferentes países.