El 80% de las enfermedades raras se detectan durante la edad pediátrica

La Asociación de Pediatría de España ha dado el pistoletazo de salida este jueves a su 67 Congreso Anual, que durante sus primeras líneas ha puesto el foco en las enfermedades raras, bajo las que se engloban más de 7000 patologías diferentes. De ellas, cuatro de cada cinco empiezan a mostrar sus síntomas en la edad pediátrica, por lo que el papel de estos especialistas es fundamental en el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de estas enfermedades.

Así lo han señalado los expertos que han acudido a esta cita que tiene lugar en Burgos. Además, sostienen, una parte de estas enfermedades raras, más de 1000, están descritas como errores innatos del metabolismo, y aunque las cifras varían mucho según la patología, se estima que afecta a 1 de cada 600 / 1000 niños nacidos vivos.

Actualmente, se puede llegar a detectar hasta 40 patologías mediante las pruebas de cribado que se realizan a los bebés al nacer, sin embargo, el acceso a estos análisis es todavía muy desigual en España. Por eso, la Asociación Española de Pediatría reclama que todas las comunidades amplíen al máximo el número de enfermedades susceptibles de ser cribadas en estas pruebas.

Patologías neurológicas

Las patologías neurológicas son el segundo gran grupo “donde más intensamente estamos trabajando desde la comunidad científica”, destaca Josefa Rivera, presidenta del Comité Científico de Congresos de la Asociación Española de Pediatría.

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Más de 1000 enfermedades raras están descritas como errores innatos del metabolismo

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En este sentido, tal y como se ha puesto de relieve durante este Congreso científico, “los proyectos de investigación se están centrando tanto en el diagnóstico como en la búsqueda de nuevos tratamientos que incidan a nivel genético o en el metabolismo para intentar frenar el curso de la enfermedad”, destaca Rivera, quien apunta a la terapia génica “como una línea de trabajo que ya está demostrando posibilidades de mejora, sobre todo en lo que se refiere a la aparición de sintomatología en enfermedades como las atrofias musculares”.

Las enfermedades raras, por su desconocimiento e impacto en la vida del paciente y sus familias, suponen un reto importante para la Pediatría tanto a nivel asistencial como de investigación.

La punta del iceberg

La medicina personalizada y el diagnóstico genético son otras dos líneas de investigación en creciente desarrollo también en el ámbito de las enfermedades raras. Según Rivera, “en este momento estamos viendo la punta del iceberg, y lo que nos interesa es llegar a la base de la pirámide para ofrecer a cada paciente aquello que pueda necesitar. Este trabajo requiere mucho tiempo, esfuerzo y recursos, pero creemos que la inteligencia artificial y el uso del big data harán que en un futuro cercano la investigación avance a mayor ritmo”.

Otra de las dificultades que señalan los expertos en lo referente a las enfermedades raras es su diagnóstico. Por este motivo subrayan la relevancia de la formación y actualización de conocimientos de los profesionales, por un lado, y que todos los niños sean atendidos por pediatras, por otro. “Hay que ser sensible al desarrollo de síntomas extraños, o poco frecuentes, que puedan estar empezando a expresar una enfermedad de estas características, porque muchas veces son muy sutiles.

Así, se requiere muy buena información desde el punto de vista de desarrollo psicomotor, conocer muy bien lo que es el desarrollo normal de un niño y ser receptivo a cualquier cambio que pueda presentar, bien a través de la exploración bien por lo que la familia percibe en casa. Se tiene que generar un buen marco de comunicación para ser capaces de captar lo que las familias puedan estar interpretando”, añade.

La clave está en las pruebas de cribado

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Las enfermedades raras son un reto para la Atención Primaria

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“Las pruebas de cribado neonatal son una herramienta imprescindible de salud pública que ha permitido cambiar el pronóstico de muchas enfermedades, ha evitado discapacidad y ha mejorado la calidad de vida de muchas personas”, resume Carlos Alcalde, portavoz de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo, entidad integrada en la AEP. Esta prueba que se realiza a los neonatos en los primeros años de vida (conocida como la prueba del talón) permite detectar y tratar de forma temprana enfermedades que pueden llegar a ser altamente discapacitantes.

Se estima que actualmente casi 400.000 niños en España se benefician de estos programas de cribado. Y es que, tal y como recuerda Alcalde “1 de cada 2000 pruebas es positiva”. La introducción de las primeras pruebas de cribado hace 20 años ha cambiado la evolución de estas enfermedades ya que “si antes producían una discapacidad de un 70-80 por ciento, ahora son pacientes que están asintomáticos o tienen una discapacidad del 10 por ciento, dependiendo de la afectación. Estas pruebas, además, nos han permitido ver nuevas enfermedades”, explica.

Además, según los resultados de un estudio publicado recientemente en Anales de Pediatría, la revista científica de la AEP, sobre las necesidades sanitarias y socioeducativas de niños con enfermedades raras de tipo metabólico y sus familias, el 43 por ciento de los encuestados considera que la aparición de la enfermedad afectó bastante a la calidad de vida familiar.