Luis Allende, María Luz de los Mártires, César Pascual, Carlos Jiménez y Olaf Neth.
La
Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios (Aedip) se ha reunido con representantes de la Dirección General de Coordinación de Asistencia Sanitaria de la Consejería madrileña de Sanidad, con el objetivo de recabar apoyos para incluir en la cartera de servicios comunes del SNS el
cribado neonatal de inmunodeficiencias combinadas graves (IDCG).
A esta enfermedad se le conoce comúnmente como la de los ‘niños burbuja’, se trata de una patología poco frecuente y
letal si no se diagnostica y trata rápidamente al recién nacido. Tiene su origen en una alteración genética que produce linfocitos defectuosos en el sistema inmunológico.
El tratamiento es un trasplante de médula ósea en los primeros meses de vida, que consigue una probabilidad de
supervivencia del 95 por ciento si se hace antes de los cuatro meses. El test que permite el cribado
se comenzará a realizar en Cataluña a los recién nacidos a partir de enero de 2017.
Los representantes de Aedip y del grupo de especialistas sobre inmunodeficiencias primarias han explicado que la implantación del cribado es la
única técnica que logra preventivamente el diagnóstico de la enfermedad, en su fase asintomática, y que puede permitir la curación total del niño.
Alto coste-efectividad
Olaf Neth, jefe de Sección de Enfermedades Infecciosas e Inmunopatologías Pediátricas del Virgen del Rocío, ha detallado su experiencia como investigador en el primer proyecto piloto en Europa para la detección precoz de la IDCG, explicando que “se demuestra la
alta precisión, seguridad, efectividad, eficiencia y coste-efectividad del cribado neonatal”.
Por su parte, Luis Allende, especialista del Servicio de Inmunología del 12 de Octubre, ha hecho hincapié en el “poco coste que supondría la implementación del cribado, e incluso el
ahorro para el SNS en comparación con el tratamiento necesario en caso de detección tardía de la enfermedad”.
El test se ha implantado con éxito en una mayoría de estados de
Estados Unidos y regiones de Israel y Canadá. Además, tras varias pruebas pilotos se estima que comenzará a utilizarse en Países Bajos, Suecia y Alemania.
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