Fibrosarcoma infantil: caso de éxito de La Paz, Fundación CRIS y Bayer

La Fundación CRIS contra el cáncer, el Hospital Universitario La Paz, y Bayer han colaborado recientemente en el tratamiento de un fibrosarcoma infantil resuelto con éxito en el caso de una bebé nacida en 2019.

Un tratamiento innovador (larotrectinib), basado en Oncología de Precisión, consigue una respuesta completa al ser dirigido a la alteración genómica que ocasionaba el tumor.

A la paciente se le diagnosticó al nacer un fibrosarcoma que además le provocaba un aneurisma. Fue entonces cuando en la Unidad CRIS contra el Cáncer de Terapias Avanzadas del Hospital La Paz ofrecieron a la familia la posibilidad de acceder a un nuevo tratamiento en la modalidad de uso extensivo.

Antonio Pérez Martínez, director de la Unidad CRIS y jefe de Hemato Oncología pediátrica de La Paz, realiza líneas de investigación innovadoras para pacientes que no responden a tratamientos convencionales. 

Según explica, la clave para el correcto tratamiento de este tumor fue el análisis de su origen, lo que permitió determinar que estaba asociado a una alteración genómica específica: la fusión del gen NTRK.

Contacto con Bayer para incluir a la paciente en un ensayo clínico

A partir de este momento, Pérez Martínez se puso en contacto con la farmacéutica Bayer para incluir a su paciente en los ensayos clínicos que la compañía estaba desarrollando para un tratamiento para esta alteración genética.

Según ha podido saber Redacción Médica, se trata de Vitrakvi (larotrectinib), un nuevo fármaco todavía no aprobado en España, basado en Oncología de precisión y que se ha convertido en el primer tratamiento con indicación tumor agnóstica aprobado en Europa. Es decir, se trata el tumor en función de la alteración genómica que lo origina, no en función de su ubicación en el cuerpo.

Puesto que el tratamiento aún no está disponible en España, desde Bayer se facilitó este medicamento dentro de un programa de acceso a medicamentos innovadores. Este programa exige la monitorización del paciente para registrar tanto los beneficios, como los posibles efectos adversos del medicamento.

“Los resultados han sido mucho mejor de lo esperados, y por ello, este caso de éxito ha sido aceptado como publicación en la revista médica Pediatric Hematology and Oncology este mismo mes” explica Ingrid Pallàs, responsable médica de la Unidad de Medicina Hospitalaria de Bayer.

Tras la respuesta positiva al tratamiento y la reducción del fibrosarcoma se pudo intervenir el aneurisma. El bebé se recuperó rápidamente de la intervención y, a día de hoy, no tiene síntomas ni secuelas de ningún tipo.

Fibrosarcoma infantil

El fibrosarcoma infantil es un sarcoma de tejidos blandos que presenta una baja incidencia, representando menos del 1 por ciento de los tumores infantiles. Con frecuencia, este tumor se ve asociado a una alteración genómica (la fusión del gen NTRK).

Tumores de fusión TRK

Los tumores de fusión TRK se producen cuando un gen de los receptores tirosina quinasa de neurotrofinas (NTRK) se fusiona con otro gen no relacionado dando lugar a una versión alterada de la proteína TRK (receptor quinasa de la tropomiosina). Esta proteína alterada, conocida también como proteína de fusión TRK, está constitutivamente activa y sobreexpresada, dando lugar a una cascada de señales permanente. Estas proteínas de fusión TRK actúan como oncogenes, y se convierten en el principal impulsor del crecimiento tumoral y de su supervivencia, conllevando la aparición de tumores de fusión TRK, independientemente del lugar en el que se originen.

Los tumores de fusión TRK no se limitan a determinados tipos de tejidos, y pueden aparecer en cualquier lugar del organismo. La fusión TRK se presenta en diferentes tipos de tumores adultos o pediátricos con frecuencias variables, como:

- tumores de pulmón

- tiroides

- tumores gastrointestinales (colorrectal, colangiocarcinoma, páncreas, y carcinomas apendiculares)

- sarcomas

- tumores del SNC (gliomas y gioblastomas)

- glándulas salivales (análogos secretores de mama)

- diferentes tumores pediátricos (fibrosarcoma infantil y sarcoma de tejidos blandos)