El 10% del cáncer de mama proviene de alteraciones genéticas hereditarias

Las mujeres que son portadoras de una mutación en BRCA1 tienen un riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida de hasta un 60 por ciento y el de ovario hasta un 40 por ciento mayor al resto, según el doctor Iván Márquez, uno de los coordinadores científicos de la ‘III Jornada en Cáncer de Mama Hereditario: nuevos retos’, organizada por los grupos referentes en la investigación de cáncer de mama en España Solti y Geicam, junto con la Sección de Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).

"En el caso de la mutación BRCA2 el riesgo es algo menor; de un 40-50 por ciento para mama y de 15-20 por ciento para ovario", ha explicado el también oncólogo médico coordinador de la Unidad de Cáncer Heredofamiliar del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid.

En la jornada, que ha tenido como objetivo profundizar sobre las nuevas oportunidades terapéuticas y sus implicaciones en cáncer de mama hereditario, el doctor ha recordado que el triple negativo es el más frecuente asociado a las mutaciones BRCA1 y el luminal a las mutaciones del gen BRCA2.

Las alteraciones genéticas heredadas causan entre un 5 y un 10 por ciento de todos los casos de cáncer. En el caso de cáncer de mama, hasta un 10 por ciento son provocados por alteraciones genéticas, que se transmiten de generación en generación y que aumentan el riesgo de aparición del tumor en personas de la misma familia.

Medio millar de personas

Aproximadamente 1 de cada 400/500 personas es portadora de una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, pero el estudio genético en población sana no está indicado. Entre las características personales o familiares que alertan a los oncólogos de estar ante un posible caso de cáncer de mama hereditario, Márquez menciona "su aparición en menores de 40 años, que el tumor sea triple negativo o bilateral, que afecte al varón o a varios miembros de una misma familia".

En su opinión, actualmente existe controversia entre los oncólogos qué tipo de test genético utilizar. Por un lado, se recomienda el test clásico para la detección de las mutaciones BRCA1 y BRCA2 o bien los paneles multigenéticos cuyo análisis se extiende a otros genes implicados. "Otro motivo de debate es si deben realizarse estas pruebas solo para un asesoramiento genético de riesgo o si integrarlas en la práctica clínica, lo que permitiría clasificar mejor a las pacientes y ver qué tratamiento es más conveniente", ha añadido.

Los expertos han destacado el papel de la Unidades de Consejo Genético en Cáncer Hereditario, ya que evalúan los antecedentes genéticos y determinan las posibilidades de que el historial familiar se deba a mutaciones genéticas. Si hay relación entre los casos, los profesionales recomendarán el test genético a la persona y en un plazo de entre dos y tres semanas pueden estar disponibles los resultados.

No obstante, como aclara Judith Balmaña, otra de las coordinadoras científicas de la jornada y oncóloga médica responsable de la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Universitario Vall d'Hebron, "el hecho de que se encuentre una alteración genética significa que esa persona o familia tiene un mayor riesgo de padecer cáncer a lo largo de su vida, pero no implica que con toda seguridad vaya a desarrollarlo".

Consejo genético

Durante el encuentro, han destacado que en España cualquier paciente con cáncer de mama y sospecha de un síndrome hereditario de cáncer de mama u ovario debe poder recibir consejo genético. "Tras la confirmación de una mutación patogénica en BRCA u otros genes, los consejos de seguimiento se realizan siguiendo dos objetivos: Por un lado, medidas de detección precoz de neoplasias, y por otro, medidas que van dirigidas a la disminución de riesgo de cáncer", asegura la doctora Elena Aguirre, coordinadora también de la jornada y oncóloga médica responsable de la Unidad de Asesoramiento Genético en Hospital Quirón salud Zaragoza.

Según esta especialista, la implicación del asesor genético en las unidades de mama debería considerarse asistencial. "Tan importante es identificar precozmente a las pacientes candidatas a estudio genético en línea germinal como, una vez identificadas, garantizar que estas pacientes se traten de forma correcta. Es fundamental que las mujeres portadoras estén informadas de que pueden participar en numerosos ensayos clínicos con moléculas dirigidas en desarrollo", añade la doctora Aguirre.

Aunque, los expertos están satisfechos con el aumento en número y relevancia de las Unidades de Consejo Genético en España, consideran necesario su evaluación, acreditación, profesionalización y especialización. Actualmente, hay aproximadamente 90 unidades reconocidas en centros públicos y privados.