Ángel Carracedo liderará el mayor programa de Medicina Genómica de España

El director del grupo de Medicina Genómica del CiMUS de la Universidad de Santiago de Compostela (USC), Ángel Carracedo, coordinará el mayor programa de Medicina Genómica de España, que pone el foco en patologías concretas como el cáncer, las enfermedades raras y las psiquiátricas.

El programa, dotado con 7,25 millones de euros, tiene como objetivo facilitar la práctica asistencial en todo el país, agilizar diagnósticos, tratamientos y optimizar recursos. Se integra en la acción estructural IMPaCT del Instituto de Salud Carlos III, y está alineado con la iniciativa europea 'Un millón de genomas', acción internacional de gran envergadura en la que España tendrá un destacado papel. "Estamos muy ilusionados con este proyecto que marca el camino presente y futuro del desarrollo de la medicina personalizada de precisión en España", ha apuntado Carracedo.

"Esta iniciativa tiene una importancia clave para el Sistema Nacional de Salud (SNS), ya que la medicina genómica representa una revolución en la asistencia sanitaria, al permitir hacer diagnósticos, identificar los mejores tratamientos y diseñar estrategias de prevención", ha especificado.

Así, el objetivo del Programa IMPaCT sobre Medicina Genómica es crear una robusta estructura colaborativa para la implementación de la medicina genómica en coordinación con el SNS. De este modo, los pacientes de todas las comunidades autónomas (CCAA) de España podrán acceder con equidad y tiempos adecuados de respuesta a todas las pruebas genómicas que sean precisas para mejorar su salud, al mismo tiempo que se obtienen datos genómicos que podrán ser utilizados en investigación.

Cinco centros de referencia de análisis genómico

En concreto, el programa contará con una red de cinco centros de referencia de análisis genómico y un grupo de expertos clínicos. En total, participarán 45 grupos de 38 centros (25 hospitalarios y 13 de centros de investigación o universidades) con representación de todas las CCAA.

La red de centros de análisis genómicos y el grupo de expertos clínicos ofrecerán servicios de secuenciación genómica de alta complejidad, interpretación de los resultados y elaboración de un informe clínico para todo el SNS, comenzando con tres ejemplos de aplicación: diagnóstico de enfermedades raras, mutación somática en cáncer y aplicación de la farmacogenética en cáncer y enfermedades psiquiátricas.

Además, este programa se coordinará con iniciativas internacionales como el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) y el Consorcio Internacional del Genoma de Cáncer (ICGC). Asimismo, el Programa de Medicina Genómica desarrollará infraestructuras y protocolos de coordinación para realizar análisis genómicos y otros datos 'ómicos' en todo el territorio nacional, tomando como apoyo tecnologías de secuenciación de última generación y experiencias ya existentes para su aplicación al diagnóstico de enfermedades humanas.

En esencia, el proyecto dirigido por Carracedo busca poner las tecnologías experimentales de diagnóstico 'ómico' al servicio de todas aquellas personas que, tras realizarse el esfuerzo diagnóstico con la máxima tecnología asistencial, no dispongan de diagnóstico de certeza. Así pues, supone "un paso básico" para poner la ciencia de alto nivel al servicio de las personas y el SNS, según Carracedo.

Abordaje de enfermedades a medida, el futuro

Según la National Research Council, la medicina personalizada y de precisión supone la adaptación del tratamiento médico a las características individuales de cada paciente, esto es, la posibilidad de identificar a pacientes que difieren en su susceptibilidad a experimentar una determinada enfermedad, en la biología o pronóstico de esta enfermedad, o en la respuesta a un determinado tratamiento.

Esta identificación se realiza a través del análisis e integración de datos genómicos, otras ciencias ómicas, técnicas de imagen, con datos clínicos y el entorno del paciente. Con todo esto se consigue la posibilidad de aplicar intervenciones terapéuticas, evitar posibles efectos secundarios, mejorar la eficacia de los tratamientos, etc. En definitiva, un cambio en el paradigma de la forma de aplicar la asistencia médica, incorporando estrategias de diagnóstico y tratamientos más eficaces y seguros.