Un 40% de casos de distonía se confunde con trastorno emocional

Un 40 por ciento de los pacientes afectados de distonía neuromuscular son diagnosticados en la consulta, por error y de forma provisional, de alteraciones emocionales, cuando apenas un cinco por ciento de las expresiones de la patología en realidad de se deben a esta última causa.

Aunque se desconocen las cifras de incidencia y prevalencia de las distintas formas de distonía (ya que muchas no se diagnostican), la Sociedad Española de Neurología (SEN) ha calculado que, en la actualidad, existen unos 20.000 casos en España.

De éstos, un 50 por ciento se corresponde con las formas primarias, en general genéticas, con distonía de forma aislada o como síntoma predominante.

“En la actualidad, se conocen 20 formas de distonía primaria de las que, aunque se pueden presentar tanto en la infancia como en el adulto, se han observado dos picos de mayor frecuencia alrededor de los nueve años y alrededor de los 45”, ha explicado José Matias Arbelo, coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN.

“Las formas de distonía generalizadas (cuando se ve afectado uno o ambos miembros  inferiores y el tronco junto con otro segmento corporal) suelen ser hereditarias y aparecen durante la infancia; las más frecuentes, especialmente durante la edad adulta, son las distonías focales (aquéllas que afectan a un único músculo o grupo muscular) y segmentarias (las que afecta a varios músculos de dos o más regiones contiguas)”, ha precisado.

La distonía focal es la más común de las distonías primarias, ya que supone el 76 por ciento de los casos, mientras que la proporción de pacientes con distonía generalizada es muy baja, alrededor del 1,3 por ciento de todas las formas.

Además, las focales resultan frecuentes en algunos grupos profesionales. No en vano, algunos estudios indican que afecta a un 10 por ciento de los músicos y que hasta un 35 por ciento de los jugadores de golf se ven limitados en su carrera por su presencia. 

Tercer trastorno del movimiento más frecuente

La distonía es el tercer trastorno del movimiento más frecuente después de la enfermedad de Parkinson y el temblor y el tercer tipo de trastorno de movimiento en la infancia, tras la espasticidad y los tics: en un estudio hospitalario español, que excluía la espasticidad, la distonía representaba un 24 por ciento de las consultas neuropediátricas por trastornos del movimiento.

La toxina botulínica es el tratamiento de elección en la mayor parte de las distonías focales y, en el tratamiento de las distonías generalizadas, uno de los avances más importantes de los últimos años ha sido la estimulación cerebral profunda.

“La estimulación cerebral profunda ha resultado especialmente eficaz en la infancia, especialmente en las relacionadas con la mutación DYT1, donde, además, los tratamientos farmacológicos revisten una eficacia muy limitada”.

“Esta técnica también ha resultado útil en algunas distonías secundarias, aunque en menor proporción de pacientes”, ha puntualizado Arbelo.

Este martes se celebra el Día Europeo de la Distonía, un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares involuntarias, sostenidas o intermitentes, que causan movimientos de torsión repetidos o posturas anómalas y que se presenta tanto en reposo como durante una acción voluntaria.