España descifra el criptex del autismo grabado en el ADN

El autismo es un trastorno que llega a afectar a una de cada 100 personas y la principal consecuencia que genera esta alteración son dificultades en la interacción social, además de generar patrones distintos de comportamiento. Mientras que solamente uno de cada cinco casos se les llega a identificar una mutación genética, una investigación defiende que el 80 por ciento restante sufre autismo debido a la pérdida de un minúsculo segmento de una proteína esencial en el desarrollo del cerebro. El fragmento que tiene la llave para identificar este trastorno está grabado en el ADN con las siguientes letras: GCAAGGACATATGGGCGAAGGAGA.

La investigación, capitaneada por el bioquímico Raúl Méndez y el biofísico Xavier Salvatella, ha fijado su atención en las neuronas y concretamente en la proteína CPEB4, que llega a regular cientos de genes cruciales en el desarrollo del cerebro. En 2018 se llegó a descubrir que las personas que sufrían autismo llegaban a perder un trozo de la proteína ligada con las 24 letras del ADN. Ahora, con el nuevo estudio publicado en la revista científica Nature, se revela la fórmula que provoca que esta ausencia desregularice los 200 genes ligados con el autismo.

 Méndez anunció en una rueda de prensa de la organización Science Media Centre España que la proteína CPeB4 “se sintetiza y se regula en respuesta a varios tipos de estrés. La hipótesis de trabajo, que todavía no se ha demostrado al 100 por ciento, es que durante el desarrollo embrionario se produce algún tipo de estrés que dispara este proceso de pérdida".

El objetivo de los dos investigadores para seguir adelante el estudio es probar en ratones modificados genéticamente para simular el autismo, si la administración de los ocho aminoácidos codificados en la secuencia GCAAGGACATATGGGCGAAGGAGA es capaz de revertir el trastorno.

La desregulación de 200 genes ligados al autismo

Salvatella, investigador que trabaja en el IRB Barcelona, explica que las proteínas CPEB4 tienen tendencia a agregarse por centenares y formar a crear un tipo de gotas líquidas dentro de las neuronas. En el caso de que exista un tipo de estimulación en las neuronas, esas gotas liberan su contenido. En caso de que falten los ocho aminoácidos, estas gotas dejan de funcionas correctamente y acaban provocando la desregulación de los 200 genes asociados al autismo.

La clave para los autores reside en la secuencia GCAAGGACATATGGGCGAAGGAGA. Después de descubrir la función de los ocho aminoácidos en la proteína, la investigación aspira a que exista la posibilidad de revertir los efectos del autismo en personas adultas en el futuro: “En principio habría suficiente plasticidad neuronal. De hecho, cuando uno sufre un ictus, el resto del cerebro muchas veces se le adapta para recuperar funciones de la zona cerebral que se ha muerto”.