El 20% de los casos de enfermedades raras son neuromusculares

El 15 de noviembre se celebra el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, un conjunto de más de 150 enfermedades cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular junto con la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que la controlan. La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que actualmente podrían existir en España más de 60.000 personas con alguna enfermedad neuromuscular.

“Dentro de las enfermedades neuromusculares se encuentranenfermedades bastante frecuentes como las polineuropatías adquiridas, la miastenia gravis, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la distrofia miotónica, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o la distrofia muscular de Duchenne, pero existen otras muchas que aunque son consideradas raras por su prevalencia e incidencia –el 20 por ciento de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares- afectan en su conjunto a un gran número de personas”, explica Gerardo Gutiérrez Gutiérrez, coordinador del Grupo de Estudio de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.

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En más del 50% de los casos, las enfermedades neuromusculares debutan en la infancia

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Muchas de las enfermedades neuromusculares son enfermedades hereditarias que se pueden iniciar en cualquier fase de la vida, aunque en más del 50 por ciento de los casos, la enfermedad debuta en la infancia. Además, la mayor parte de las enfermedades neuromusculares pueden ser consideradas enfermedades crónicas y progresivas y, muchas de ellas, tienen una alta tasa de mortalidad.

“En el caso de la ELA, la gran mayoría de los pacientes (más del 95 por ciento) fallecen en menos de 10 años desde el inicio de la enfermedad”, señala Gerardo Gutiérrez. “Y a pesar de los avances terapéuticos experimentados en los últimos años, gran parte de las enfermedades neuromusculares acortan la esperanza de vida, y son las causantes de un gran número de fallecimientos en la infancia. El fallo ventilatorio y la cardiopatía son las principales causas de muerte del conjunto de las enfermedades neuromusculares”.

Alta repercusión en la calidad de vida

Por otra parte, son enfermedades con una importante repercusión en la calidad de vida, en la actividad laboral y en el entorno familiar y social: más del 50 por ciento de los afectados por una enfermedad neuromuscular presenta un grado de gran dependencia.

La dependencia y discapacidad que generan las enfermedades neuromusculares repercute directamente en los costes sanitarios y sociales asociados a la enfermedad. Se ha estimado que el coste de un paciente con ELA o con distrofia muscular de Duchenne se acerca a los 50.000 euros anuales.

En todo caso, la esperanza y calidad de vida de los pacientes con enfermedades neuromusculares se ha incrementado en los últimos años tanto por la aparición de ciertos tratamientos específicos, como por mejoras en su tratamiento integral. Porque, aunque una gran mayoría de las enfermedades neuromusculares no disponen a día de hoy de tratamientos realmente eficaces, sí son susceptibles de ser tratadas con terapias de control de la sintomatología, de prevención de complicaciones, medidas de soporte ventilatorio o nutritivo, fisioterapia o de corrección ortopédica, que pueden ser fundamentales para la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes.

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Muchos hospitales no cuentan con una Un idad Especializada de estas enfermedades

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La SEN calcula que las enfermedades neuromusculares suponen un seis por ciento de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología. Pero “actualmente solo existen seis centros de referencia para la atención de las enfermedades neuromusculares raras en España, tres en Cataluña, y uno en Madrid, en la Comunidad Valenciana y en Andalucía”, destaca Gerardo Gutierrez. “Muchos hospitales que no cuentan con una Unidad Especializada en estas enfermedades, por lo que un alto número de pacientes aún es atendido en centros que sin una consulta experta, lo que hace que se produzcan retrasos en el diagnóstico y que los pacientes vean limitado su manejo terapéutico”.

Tres años hasta que se diagnostica

Actualmente, desde la aparición de los primeros síntomas, los pacientes con una enfermedad neuromuscular tardan una media de tres años en obtener un diagnostico etiológico de certeza. Por otra parte, el seguimiento de estos pacientes es más eficiente cuando lo realizan neurólogos con especial dedicación y, además, el abordaje terapéutico tiene que ser multidisciplinar con equipos en los que se integran diferentes profesionales.

La SEN pide que exista -como mínimo- un neurólogo experto en enfermedades neuromusculares en todos los hospitales con Servicio de Neurología y señala que es imprescindible disponer de una unidad de Enfermedades Neuromusculares por cada millón de habitantes.

“El 15 de noviembre es una fecha muy especial para pacientes y asociaciones, para concienciar a la población sobre la importancia de construir una sociedad más igualitaria e inclusiva, y para reivindicar políticas que garanticen el acceso de las personas con enfermedades neuromusculares al sistemas sanitario, laboral, educativo y social”, afirma Cristina Fuster, presidenta  de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM).