La fibrosis quística ya no es solo una enfermedad de niños

La incidencia de la fibrosis quística en España no se conoce con exactitud porque no existe un registro nacional de pacientes. No obstante, se estima una incidencia de alrededor de uno de cada 5.000-8.000 recién nacidos vivos, siendo mayor en las comunidades situadas más al norte y más al oeste. En la Comunidad de Madrid, según los datos del año 2015, la incidencia fue de 1 caso por 6.160, como indica Marta Ruiz de Valbuena, coordinadora del Grupo de Trabajo de Fibrosis Quística de la Sociedad Madrileña de Neumología y Cirugía Torácica (Neumomadrid) y neumóloga infantil de la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Infantil La Paz.

“La fibrosis quística es la enfermedad genética grave con patrón de herencia autosómica recesiva más frecuente en la población caucásica. Se produce por la aparición de mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, que codifica una proteína, la CFTR, que regula el transporte de iones en las células epiteliales. El insuficiente o nulo funcionamiento de la proteína da lugar a que las secreciones del moco habitual que cubre los epitelios sean más espesas provocando una obstrucción que causa manifestaciones clínicas relevantes en los epitelios donde se expresa la proteína, fundamentalmente en el aparato respiratorio y en el sistema digestivo. La acumulación de secreciones espesas en los pulmones provoca una inflamación e infección crónicas, llevando a un fallo respiratorio progresivo. En el aparato digestivo, la obstrucción de los conductos del páncreas y del hígado impide la correcta digestión y absorción de los nutrientes afectando negativamente al crecimiento (insuficiencia pancreática, hepatopatía y desnutrición)”, detalla la especialista.

Hasta la fecha, se han descrito unas 2009 mutaciones del gen, lo que ocasiona una gran variabilidad en la expresión de esta patología. Las complicaciones de esta afección respiratoria son responsables del 80 por ciento de los fallecimientos de los pacientes. En la década de los 60, los niños con fibrosis quística morían en sus primeros cuatro años de vida; ahora la edad media de supervivencia es de 41 años. Ha pasado de ser una enfermedad exclusivamente infantil a ser una enfermedad de adultos, compleja y multisistémica. Hoy en día, la población de pacientes mayores de 18 años es del 50 por ciento.

“El aumento de la esperanza de vida se debe a la creación de unidades especializadas y a la implantación de los programas de cribado neonatal iniciados en nuestro país en el año 1999 –desde junio de 2009 en la Comunidad de Madrid y en 2015 en todas la comunidades autónomas–. El objetivo de estos programas es el diagnóstico precoz para un seguimiento clínico estricto, con el fin de instaurar una terapia precoz. A pesar del cribado neonatal, continúa siendo importante conocer las manifestaciones respiratorias para realizar una prevención y tratamiento sintomático adecuados, con el fin de enlentecer su progresión y deterioro”, señala Ruiz de Valbuena.

El papel del neumólogo es fundamental para el manejo de esta patología, ya que la afectación respiratoria es la principal causa de morbimortalidad. “Pero, debido a la complejidad de la enfermedad, es importante que los pacientes sean tratados en unidades de fibrosis quística especializadas con equipos multidisciplinares integrados por neumólogo (infantil y de adultos), gastroenterólogo, rehabilitador, fisioterapeuta, nutricionista, enfermería especializada, psicólogo, trabajador social y otros especialistas colaboradores (microbiólogo, radiólogo, otorrinolaringólogo, etc.), ya que esto ha demostrado mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes”, añade la especialista.

Revolución en el tratamiento de la fibrosis quística

El tratamiento de los pacientes se basa en una serie de pilares básicos que incluyen soporte nutricional adecuado; prevenir la progresión de la enfermedad pulmonar mediante el tratamiento de la infección e inflamación crónica de la vía respiratoria; rehabilitación respiratoria junto con otros tratamientos que mejoran el aclaramiento de las secreciones respiratorias; y detección precoz y tratamiento de las enfermedades asociadas a la fibrosis quística como diabetes, osteopenia y hepatopatía. El trasplante pulmonar es una importante opción terapéutica cuando la función pulmonar está muy deteriorada. Esta enfermedad condiciona graves problemas físicos y psicosociales que alteran la calidad de vida de los enfermos y de sus familiares. “Parte de nuestro trabajo es también detectar y minimizar los problemas emocionales que van surgiendo con la progresión de la enfermedad para proporcionar una vida adecuada al enfermo y su entorno, comenta la coordinadora del Grupo de Trabajo de Fibrosis Quística de Neumomadrid.

En su opinión, el tratamiento de la fibrosis quística está experimentando “una revolución” en los últimos años: “La aparición de nuevas dianas terapéuticas supone una nueva era, muy esperanzadora. La terapia de reparación proteica o terapia moduladora está basada en la utilización de fármacos dirigidos a corregir el defecto básico de la enfermedad (el defecto funcional de la proteína CFTR), a través de los denominados fármacos potenciadores y correctores. Esto supone un cambio radical, ya que aborda la causa subyacente y hasta hace poco solo disponíamos de tratamientos sintomáticos”. Ya hay un fármaco de este grupo de nuevos tratamientos aprobado y comercializado en nuestro país y otro pendiente de aprobación por parte de la Agencia Española del Medicamento.

“Desde el Grupo de Trabajo de Fibrosis Quística de Neumomadrid manifestamos nuestra ilusión por el gran cambio que estamos viviendo en estos últimos años. Estos nuevos fármacos tienen un impacto muy positivo en la vida de los pacientes, están cambiando la vida de muchos de ellos y potencialmente son modificadores de la enfermedad, si bien es cierto que se observa una variabilidad en la respuesta individual de pacientes con la misma mutación, probablemente por la presencia de genes modificadores, la interacción con otros tratamientos y la severidad de la enfermedad. Los pacientes que toman estos tratamientos deben saber que estos fármacos no son la respuesta final y hay mucho todavía por hacer, aunque el futuro es muy prometedor y quizá algún día no muy lejano podamos decir que disponemos de tratamiento para curar esta enfermedad”, concluye Ruiz de Valbuena.