Un entorno hospitalario específico, llave del SNS en enfermedades raras

Las enfermedades raras tienen cada vez más peso en los sistemas nacionales de salud de España. Los últimos datos disponibles, relativos a 2021, reflejan que en el país hay al menos 35.900 personas que, en la actualidad, padecen una enfermedad catalogada con esta etiqueta. Estas 'grandes olvidadas' se perfilan como una de las necesidades a abordar en un futuro cercano y, desde la profesión médica y enfermera coinciden en el diagnóstico para mejorar su tratamiento: más inversión y especialización.

Tomás Cobo, presidente de la Organización Médica Colegial (OMC), pone una nota optimista y asegura a Redacción Médica que estos últimos años "sí se ha trabajado mucho las enfermedades raras tanto diagnosticadas como no". El médico pone de ejemplo que ya existe una comisión nacional de expertos que se reúne para asesorar a las comunidades autónomas en la materia. Aun así, Cobo comenta que es muy importante, para mejorar el abordaje de las patologías, seguir generando entornos dentro de los hospitales centrados en estas enfermedades.

Canalizar a los pacientes a entornos adecuados

"Es importante que los profesionales, en este caso son generalmente internistas, se agrupen en los hospitales, también en los comarcales, para este tipo de pacientes", pone de manifiesto el presidente. Su fórmula ganadora pasa por tener profesionales que estén centrados es "canalizar y vehiculizar" a los pacientes hacia los entornos en los que puedan estar mejor atendidos. "Las personas con enfermedades raras suelen terminar en centros muy específicos", recuerda.

De esta manera, aboga por una coordinación de Atención Primaria con el nivel hospitalario para "organizar, potenciar e impulsar redes de información" con las que poder detectar rápidamente las características de la enfermedad para ser diagnosticada de manera temprana y después, sin demora, llevar al paciente a los centros con más experiencia en su patología concreta.

Por su parte, desde el Consejo General de Enfermería (CGE) comentan que "pese a la visibilidad que se ha proporcionado a las patologías poco frecuentes en los últimos años, lamentablemente están muy olvidadas por el sistema". Asimismo, apuntan que este tipo de enfermedades tienen un agravante pues, en su gran mayoría, se manifiestan desde el nacimiento o la infancia. "Es necesario más protección hacia estos pacientes vulnerables".

Por ello, desde el órgano enfermero recuerdan que el abordaje de estas patologías raras "requiere de una mayor inversión, investigación y proporcionar los recursos necesarios para que este grupo de población tenga calidad de vida".

Últimos avances en enfermedades raras en España

Como informó este periódico, España pretende incorporar nuevas enfermedades raras en su próximo informe epidemiológico elaborado por el Registro Estatal de Enfermedades Raras (Reer). La idea, explicaron, es añadir a "varias comunidades autónomas" que hasta ahora no han realizado notificaciones y que se encuentren en proceso de captación y validación de casos. Con este fin, se pretende ampliar el alcance de este estudio, que llega ya a un 94,2 por ciento de la población.

El 'Informe Reer 2023: Situación de las Enfermedades Raras en España' señala que el organismo se encuentra en pleno proceso de captación de "nuevos casos para las enfermedades raras vigiladas". Además, de cara a su siguiente publicación, recoge que se busca mejorar la calidad de los datos y homogeneizar los procedimientos, "con el fin de avanzar hacia una mejor aproximación a la situación epidemiológica de las enfermedades raras en España".