Una de cada cinco personas, en riesgo de tener una enfermedad genética rara

La secuenciación de todo el genoma encuentra riesgo de enfermedad genética rara en uno de cada cinco pacientes generalmente sanos en Atención Primaria. La mayoría de estos hallazgos no se asociaron con características clínicas de la enfermedad en los pacientes, pero provocaron algunos incrementos de costos para la evaluación.

Aunque algunos médicos de Atención Primaria pueden ser capaces de manejar adecuadamente la información genómica, los hallazgos podrían llevar a un mayor uso de atención médica con un valor clínico limitado, según los resultados de un ensayo piloto aleatorio que se publican en Annals of Internal Medicine.

La secuenciación de todo el genoma implica evaluar el ADN de un paciente para identificar el riesgo de enfermedades genéticas y patologías no diagnosticadas. Muchos sistemas de atención sanitaria están avanzando hacia una adopción más extendida de la secuenciación clínica con la esperanza de predecir y prevenir enfermedades.

La preocupación es si los médicos de Atención Primaria que no son genetistas serán capaces de manejar adecuadamente la información genómica, o si la adición de secuenciación a la atención primaria estándar conducirá a la ansiedad del paciente y el aumento del uso y costo de la atención médica.

Investigadores del Brigham and Women's Hospital y la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard, en Estados Unidos, junto con colaboradores del Baylor College of Medicine, también en Estados Unidos, realizaron un ensayo aleatorio que examinó el impacto de la secuenciación del genoma completo en pacientes sanos de Atención Primaria.

El 22 por ciento de adultos sanos, en riesgo

Cien participantes fueron asignados aleatoriamente a recibir un informe solo de la historia familiar o en combinación con un informe de secuenciación de todo el genoma. Los autores descubrieron que alrededor del 22 por ciento de los pacientes adultos generalmente sanos con resultados de secuenciación completa del genoma tenían una variante no reconocida previamente con riesgo potencial para una enfermedad mendeliana rara. Sin embargo, sólo alrededor del 4 por ciento presentaba una anormalidad clínicamente relevante relacionada con una variante.

Los médicos de Atención Primaria generalmente eran capaces de manejar los hallazgos apropiadamente. Los autores también encontraron que la secuenciación de todo el genoma no parecía causar ansiedad o depresión del paciente, pero proporciones considerables de pacientes en ambos grupos informaron de haber realizado cambios en el comportamiento de salud relacionados con los resultados que recibieron.

Los costos de atención médica en los seis meses siguientes a la divulgación fueron de unos 300 dólares más en promedio por paciente para los del grupo secuenciado. Aunque los resultados son prometedores, los autores sugieren que se necesita más investigación con tamaños de muestra más grandes y un seguimiento más largo para determinar si y cómo se puede integrar la secuenciación completa del genoma en el cuidado de individuos sanos.