Test genético y cribado neonatal para diagnosticar más hipercolesterolemia

Uno de cada 250 españoles tendrá hipercolesterolemia familiar heterocigota. Se trata de la patología genética más prevalente y su principal característica son unos niveles de colesterol LDL muy elevados desde el nacimiento, lo que desencadena eventos cardiovasculares. Es por este motivo que tenía que estar presente en el Congreso de la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) que ha celebrado su XXXVI edición en Castellón.

"Este colesterol tiende a depositarse en los tejidos que suelen dar las manifestaciones clínicas típicas, en la piel, los tendones, en el arco corneal; pero lo principal es que se deposita en los vasos, en las arterias, condicionando una arteriosclerosis acelerada y, por tanto, desembocando en posibles eventos cardiovasculares de forma precoz y temprana en la vida", ha indicado Marta Casañas, internista del Hospital San Pedro (Logroño), en una entrevista posterior a su conferencia.

La internista ha resaltado el infradiagnóstico de la hipercolesterolemia familiar heterocigota.

El principal problema de esta patología es que a pesar de su alta prevalencia, está muy infradiagnosticada, según ha concretado la experta. Por lo tanto, las primeras acciones que deben llevarse a cabo han de ir orientadas a mejorar los sistemas de detección y aplicar políticas que lo consigan. Como ejemplos, Casañas ha citado los cribados neonatales: "Es muy fácil acceder a una analítica y siempre deberíamos incluir el colesterol para, por lo menos, vencer ese primer paso en la sospecha".

En este sentido, los test genéticos son esenciales para basar el diagnóstico en un fenotipo clínico. Aunque también tienen un gran peso los valores analíticos, la historia clínica personal y los antecedentes familiares; es el test genético el que va a dar el diagnóstico confirmatorio. "Tener acceso a los test genéticos es fundamental. Por un lado, para confirmar el diagnóstico, y por otro, para establecer los cribados en cascada y ampliar el diagnóstico al resto de miembros de la familia", ha asegurado la internista en esta cita de la SEA.

Tratamiento precoz de la hipercolesterolemia

Una vez que está diagnosticada esta enfermedad es el momento de poner un tratamiento efectivo. Sobre todo porque este paciente, al estar expuesto a niveles de colesterol muy elevado desde el nacimiento, sufre los efectos de ese colesterol acumulado a lo largo del tiempo. En palabras de Casañas, "cuanto antes se baje ese colesterol y se limite esa exposición a niveles altos, menor riesgo o más tarde va a aparecer la enfermedad cardiovascular".
¿Qué enfermedades cardiovasculares pueden sufrir estos pacientes? Concretamente, es común que se presenten infartos de miocardio, enfermedad arterial coronaria, pero también ictus o enfermedad arterial periférica, porque "al final el depósito de colesterol ocurre en todo el árbol arterial".

Según la experta, la estratificación del riesgo es muy importante en estos pacientes, ya que algunos tendrán más posibilidades de desarrollar eventos coronarios que otros.

No obstante, no todos los pacientes son iguales y la necesidad de una estratificación del riesgo ha sido nombrada en varias ocasiones durante el congreso. Para Casañas, en la hipercolesterolemia familiar cobra gran importancia puesto que hay diferencias notables. Hay pacientes que, por algún motivo, tienen menor riesgo de desarrollar enfermedad, que son los llamados resilientes; pero, por otro lado, sí que hay un grupo de pacientes dentro esta enfermedad que tienen mayor riesgo de desarrollar eventos coronarios o enfermedad arteriosclerótica establecida: "Es muy importante estratificar ese riesgo e identificar a esos pacientes que ya de por sí lo tienen".

Por todo ello, los médicos de Atención Primaria también deben formar parte de esta detección, ya que en este nivel asistencial se piden analíticas de forma habitual en el seguimiento del paciente sano o por cualquier patología. "Incluir el colesterol es el primer paso para poder identificar, a través del laboratorio, pacientes potencialmente susceptibles de padecer una hipercolesterolemia familiar", ha concluido la experta.

Marta Casañas, especialista en Medicina Interna en el Hospital San Pedro La Rioja